1. 개요

신경섬유종증은 약 4,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 질환으로 제1형, 제2형의 두 가지로 구분합니다. 그 중 제1형을 폰 레클링하우센(von Recklinghausen)병이라고 하며 특징적인 소견으로 피부의 밀크커피반점(cafe-au-lait spot), 다발성 섬유종 그리고 눈의 홍채에 작고 색을 띤 결절(Lisch nodule)이 있습니다. 제2형 신경섬유종증은 전체 신경섬유종증의 10%를 차지하는데, 양측성 제8뇌신경의 종괴가 있는 경우, 또는 한쪽 제8뇌신경에 종양을 가진 환자에게 그 부모·형제나 자식에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우, 신경섬유종·수막종·신경교종 등의 뇌종양이 있는 경우에 진단할 수 있습니다.

2. 동의어

von Recklinghausen병

3. 정의

전신의 말초신경을 따라 신경섬유종이 발생하는 유전성 질환입니다.

4. 증상

피부에 밀크커피색과 같은 점이 전신의 피부 특히, 등·가슴·사지에 나타납니다. 신경섬유종은 말초신경을 따라 나타나는데 아주 작은 덩어리부터 큰 주먹만한 덩어리까지 있습니다. 숫자는 몇 개부터 수십 개까지 몸에 퍼져나올 수 있습니다. 뇌종양이 생길 때에는 뇌압상승에 따른 증상들 즉, 구역·구토·두통·뇌신경마비가 올 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

발병 연령은 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에서나 나타나며, 제1형은 상염색체 우성 유전을 하는데, 그 유전자는 17번 상염색체에 있습니다. 제2형은 염색체 22번에 유전자가 존재합니다.

6. 진단

밀크커피반점은 밀크커피와 같은 갈색의 점으로 전신의 피부 특히 등·흉부·사지에 잘 나타납니다. 사춘기 이전이면 지름 5mm 이상, 사춘기 이후에는 지름 15mm 이상의 점이 6개 이상일 때 이 질환을 생각합니다. 신경섬유종은 말초신경을 따라 잘 발생하지만 자율신경과 뇌신경에서도 발생하며, 뇌척수에 뇌종양이 오는데 그 중 수막종·신경교종·상의세포종·시신경교종 등이 주가 됩니다. 환자의 10%에서 정신발달 지연이 관찰되며, 학습 능력, 행동, 운동 기능 등의 장애를 보이는 경우도 있습니다. 제2형 신경섬유종증은 전체 신경섬유종증의 10%를 차지하는데, 양측성 제8뇌신경의 종괴가 있는 경우, 또는 한쪽 제8뇌신경의 종괴를 가진 환자에게 그 부모, 형제나 자식에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우, 신경섬유종·수막종·신경교종 등이 있는 경우에 진단할 수 있습니다. 추적 관찰시 시신경교종 등의 뇌종양 발생 빈도가 높으므로 정기적인 CT 스캔이나 MRI 검사가 필요합니다. 그 외의 악성 종양의 발생 빈도도 일반인보다 높으므로 연부조직육종과 급성 백혈병에 대한 정기적인 검사가 필요합니다.

7. 경과,예후

8. 합병증

9. 치료

치료는 유전적인 질환이므로 원인치료가 불가능하며 제1, 2형 모두에서 나타나는 증상에 따라 치료가 다르며 수술이 필요할 수도 있습니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

13.