1. 개요

인체의 혈관을 흐르는 혈액은 몸 전체에 산소를 공급하고 탄산가스를 제거하는 적혈구, 외부로부터 침입한 세균 등을 죽이는 백혈구, 출혈시 지혈을 담당하는 혈소판의 세 가지 혈구와 영양을 공급하고 노폐물을 제거하는 혈장으로 구성되어 있습니다. 이 혈구들은 모두 골수에서 생성됩니다. 정상 적혈구는 지름이 7 ~ 8 마이크론이며 중간 부분이 함몰된 모양을 하고 있어 모세혈관을 통과할 때에도 유연성이 높아 파괴되지 않고 순환할 수 있습니다. 그래서 생성 후 노화되어 역할을 다할 때까지 100 ~ 120일 동안 살아 있다가 비장에서 재활용을 위해 잡아먹히게 됩니다. 그러나 적혈구의 외부막을 이루는 구성 성분 중의 일부가 유전적인 이유로 없을 때에는 여러 가지 기형의 적혈구를 생산하게 됩니다. 이 기형 적혈구 중 가장 흔한 것이 구상 적혈구이고, 이들은 지름이 5 ~ 6 마이크론으로 작으며 럭비공처럼 중간이 불룩한 형태를 취하여 현미경 상에서도 구분이 가능합니다. 그리고 이 구상 적혈구는 유연성이 적어 잘 부서져 생명이 10 ~ 20일로 크게 단축됩니다. 그러므로 빈혈이 발생하고 황달이 생기게 됩니다.

2. 동의어

3. 정의

적혈구 외부막의 구성 성분 중 일부가 부족하여 그 모양이 정상 적혈구와 달리 구상 적혈구이며 정상 적혈구에 비해 수명이 훨씬 짧아 조기 용혈됨으로써 빈혈과 황달, 비장 종대를 일으키는 질환입니다. 또한 이 질환은 주로 상염색체 우성으로 유전되는데 즉 부모 중 한 사람이 이 질환을 앓을 경우에 출생하는 어린이의 성별에 관계없이 50% 정도가 이 질환에 걸립니다. 경우에 따라서 질환의 정도가 경해져 평생을 증상 없이 사는 경우도 있습니다. 그래서 자녀가 진단을 받은 경우에 정상이라 생각되는 부모 중 한 사람을 검사하여 진단되는 경우도 간혹 있습니다. 25%에서는 부모와 관계없이 돌연변이에 의하여 발생할 수도 있습니다.

4. 증상

이 질환은 적혈구(구상 적혈구)가 조기 파괴(용혈)됨으로써 빈혈이 발생되는데, 체내 보상 기전에 의해 골수에서 적혈구 생성이 증가되므로 큰 빈혈은 발생되지 않는 경우가 많아 발견이 늦어지기도 합니다. 그러나 이런 경우 용혈이 증가되어 황달의 수치가 증가하므로 간 질환으로 오인하여 병원을 찾기도 합니다. 증상은 심한 경우 출생 직후부터 나타날 수 있어 다른 질환과 감별을 필요로 합니다. 적혈구 파괴의 장소는 비장이므로 이 장기가 커지게 되어 배가 불러져 어머니가 의심하여 병원에 오기도 합니다. 장기간 용혈이 되어 황달치가 높으면 10세 이후 담석의 위험이 증가됩니다. 또한 바이러스(Parvovirus B19)에 의한 감염은 골수에서의 적혈구 생성을 차단하므로 갑작스럽게 심한 빈혈을 초래해 수혈로 적절히 조치하지 않으면 생명을 잃게 됩니다

5. 원인,병태 생리

근본적인 결함은 세포막의 구성 성분 중 두 겹의 지방층 밑에 격자 모양의 단백질로 이루어진 적혈구막의 모양에 안정성을 제공하는 알파, 베타- 스펙트린(α-, β-spectrin)과 안키린(ankyrin) 또는 단백질 3(protein 3)과 같은 단백질의 이상이 생깁니다. 나트륨이 세포막을 쉽게 통과해 적혈구의 모양이 둥그런 구상으로 되고, 증가된 나트륨을 세포 밖으로 내보내기 위해 ATP란 에너지원의 중요한 물질의 소모가 증가되어, 세포막의 이상과 함께 적혈구가 일찍 파괴되는 원인이 됩니다. 유연성이 적은 구상 적혈구가 비장의 좁은 모세 혈관을 어렵게 통과하면서 용혈이 증가되며 이로 인해 대사물질인 빌리루빈이 많아져 담석의 생성이 증가합니다. 이런 환자들도 평상시에는 골수에 적혈구 생성 능력이 상대적으로 증가되어 보상 능력을 발휘해 큰 빈혈은 잘 생기지 않으나 바이러스(parvovirus B19) 감염시에는 갑작스럽게 적혈구 계통 생성이 차단되므로 심한 빈혈이 급성으로 나타나 생명에 위험을 초래합니다.

6. 진단

빈혈·황달 및 비장 종대 등의 원인을 규명하기 위해서 말초혈액을 밀어 염색하여 보면 구상 적혈구가 증가된 것을 확인할 수 있고, 이의 확진을 위해서는 가족 조사, 삼투압 취약 검사, 적혈구막 단백 검사 등이 필요합니다.

7. 경과,예후

심한 경우 출생시부터 빈혈이 나타날 수 있으며 대부분은 경한 빈혈과 황달을 나타내나 바이러스 감염으로 인하여 중증 빈혈이 올 수도 있습니다.

8. 합병증

비장 적출을 하지 않은 경우에는 바이러스(parvovirus B19) 감염의 위험, 담석증의 발생, 엽산 결핍으로 인한 이차적인 거대 적모구성 빈혈이 생깁니다. 비장 적출을 하게 되면 비장의 기능 중 하나가 피막으로 둘러싸인 세균(폐렴구균·수막구균·헤모필루스 인플루엔자균·대장균)을 죽이는 것인데, 침입한 이들 세균을 죽일 비장이 없어지므로 치명적인 패혈증이 발생할 수 있습니다. 피막으로 둘러싸인 세균(폐렴구균·수막구균·인플루엔자균·대장균)에 의해 12 ~ 24시간 이내 고열과 전신적인 패혈증으로 사망을 초래합니다. 그러므로 예방을 위해 이들 세균에 대한 예방접종을 하고, 페니실린 등의 항생제를 평생 복용해야 됩니다. 최근 심한 빈혈이 없거나 증상이 경할 때에는 수술하지 않고 관찰하기도 하지만 바이러스 감염에 의하여 골수의 정상세포가 거의 다 없어지는 무형성 발증(aplastic crisis)의 위험은 남습니다.

9. 치료

근본적인 치료는 불가능하나 이 질환의 증상을 없애기 위해서 비장 적출술을 시행하는데 6-9세가 가장 적절한 시기이며, 5세 이전의 비장 적출술은 패혈증의 발생 빈도가 높아 특별한 이유를 제외하고는 잘 하지 않습니다. 10세 이후는 담석증의 발생이 갑자기 증가하므로 그 이전에 실시하는 것이 바람직합니다. 패혈증의 발생 원인은 비장의 기능 중 하나가 피막으로 둘러싸인 세균(폐렴구균, 수막구균, 헤모필루스 인플루엔자균, 대장균)을 죽이는 것인데, 비장 적출 후에는 침입한 이들 세균을 죽일 비장이 없으므로 치명적인 패혈증이 발생할 수 있습니다. 이러한 합병증을 줄이려면 이들 세균에 대한 예방 접종이 필요하며 또한 페니실린 등 평생 항생제를 복용해야 합니다. 용혈성 빈혈이 진행되는 동안 소모가 증가된 엽산 등의 공급이 필요합니다.

10. 예방법

이 질환은 유전되므로 증상이 없더라도 가족에 대한 검사가 필수적이며, 환자에게는 적절한 조치를 취하여야 합니다.

11. 이럴땐 의사에게

이 질환으로 진단된 소아환자는 감기 등과 같은 열이 나는 경우 갑자기 창백해지거나 황달이 심해져서 아주 노랗게 되면 즉시 병원에 가서 발증(갑자기 증세가 악화되는 것)에 의한 것인지 진단을 받아야 합니다.

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