1. 개요

유전성 타원형 적혈구증은 상염색체 우성으로 유전되거나 또는 돌연변이로 인하여 생기는 드문 질환으로 말초혈액에서 타원형 적혈구가 보통 15% 이상 나타납니다. 가족력은 부모 중 한 사람에게 용혈의 소견은 없으나 타원형 적혈구가 관찰되며 다른 한쪽은 정상입니다. 정상에서도 1 ~ 15%까지 타원형 적혈구가 존재할 수 있으며 철 결핍성 빈혈, 대구성 빈혈, 골수로성 빈혈, 탈라세미아, 적혈구 효소 이상 등에서도 증가 소견을 보이나 본 질환에서만큼 많지는 않습니다.

2. 동의어

3. 정의

타원형 적혈구증은 구상 적혈구증과 함께 적혈구의 형태학적 이상에 의한 유전적 질환이며 타원형 또는 달걀 모양을 한 적혈구가 말초혈액 내 적어도 15% 이상 관찰됩니다.

4. 증상

유전성 구상 적혈구와는 달리 대부분이 빈혈 증상을 보이지 않고 약 12%(10 ~ 15%)에서만 빈혈을 동반한 용혈 현상을 보이고 자가 용혈 검사에서 이상 소견이 나타납니다. 이런 소아환자들은 구상 적혈구증에서 보는 증상과 비슷하게 빈혈·황달·비장종대를 나타낼 수 있습니다. 증상이 없는 경우에는 정상 수명을 유지하나 심한 경우에는 골수 무형성 발증(aplastic crisis)과 담석의 위험이 있으며 혈색소가 10g/㎗ 미만이며 망상 적혈구수가 10% 이상인 경우는 비장 적출이 고려되어야 합니다.

5. 원인,병태 생리

타원형 적혈구도 구상 적혈구증과 마찬가지로 적혈구 막 골격구조의 이상으로 인한 것입니다. 정상 적혈구에 비해 적혈구 용적에 대한 표면적이 적어 미세한 혈관을 통과할 때 모양 변형이 어려워 정상보다는 용혈이 잘되나 유전성 구상 적혈구보다는 경미합니다. 그 까닭은 구상 적혈구보다 긴 모양의 타원형 적혈구가 비장을 통과할 수 있는 기회가 많고 타원형 적혈구막의 투과성 장애의 정도가 적기 때문인 것으로 생각됩니다. 낙타나 라마 같은 동물의 정상적인 적혈구의 모양이 타원형입니다.

6. 진단

말초혈액 검사 소견상 15% 이상의 타원형 모양의 적혈구를 관찰하는 것이 무엇보다 중요한 소견입니다. 타원형 적혈구의 모양이 여러 가지로 다른 양상을 나타내고 있으나 적혈구 수명이나 파괴되는 속도는 정상과 별 차이가 없습니다. 타원형 적혈구의 수는 생후 3 ~ 4 개월이 되어야 충분히 나타납니다. 대부분 용혈 증상이 경미하여 혈색소가 12g/㎗ 이상, 망상구가 4% 이하, 적혈구 수명이 정상과 비슷합니다. 그러나 심한 용혈 현상을 일으키는 약 10 ~ 15% 소아환자에게 혈색소가 9 ~ 12g/㎗, 망상구가 20%까지 상승하며 평균 적혈구 수명이 5일까지 단축됩니다. 중증 타원형 적혈구증에서는 삼투압 검사와 자가 용혈 검사에서 이상 소견을 보일 수 있습니다.

7. 경과,예후

임상적으로 증상이 없는 경우에는 정상인과 비슷합니다. 용혈 현상이 심한 경우에는 구상 적혈구증과 마찬가지로 골수 무형성 발증 및 담석의 발생 빈도가 높게 됩니다. 비장 적출을 하는 경우에는 정상인과 비슷한 생활을 유지할 수 있습니다.

8. 합병증

용혈 현상이 심한 경우에는 구상 적혈구증과 마찬가지로 빈혈·황달 및 바이러스 감염에 의한 골수 무형성 발증 및 담석의 발생 빈도가 높게 됩니다.

9. 치료

용혈성 빈혈이 있을 경우는 수혈 요법으로 유지하고 심한 경우에만 비장적출을 하게 됩니다. 구상 적혈구증과 마찬가지로 비장 적출로써 수혈 없이 빈혈이 교정되지만 타원형 적혈구는 계속 존재합니다.

10. 예방법

유전성이므로 환자 발생시 그 가계의 전체 조사가 필요하며, 합병증의 발생 예방은 가능하나 질병 예방은 할 수 없습니다.

11. 이럴땐 의사에게

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