1. 개요

혈소판 무력증은 혈소판 수는 정상이지만 출혈시간의 연장, 혈병 퇴축의 감소를 특징으로 하는 선천성 혈소판 기능 장애로 유전 양상을 보이는 드문 질환입니다.

2. 동의어

글란츠만병(Glanzmann disease)

3. 정의

혈소판의 기능이 나빠지는 유전성 출혈성 질환입니다.

4. 증상

정확한 빈도는 알 수 없으나 근친혼의 가족력이 40 ~ 70% 정도 되는데 발병 시기는 출생시 영아초기에 가장 많고 대개 5세 이전에 진단되며 성별 차이는 없습니다. 출혈 양상은 피부 자반, 잇몸 출혈, 비출혈, 위장관 출혈, 혈뇨 등이고 성인 여자에게 월경과다가 거의 모두에서 볼 수 있습니다. 하지만 자연적으로 시작된 출혈은 실제로 흔하지 않고 심한 출혈은 보통 정상인에게도 출혈을 일으킬 수 있는 생리적 또는 병적인 상태와 관련되어 일어납니다. 즉 출생시 손상과 관련된 신생아 자반, 코를 후비거나 풍성한 혈관총으로 인한 아동기 비출혈, 구강 위생이 불결하여 생기는 치은 출혈, 과월경 등 모두 정상 출혈이 심화되어 나타난 것입니다. 손상 또는 수술적 처치 후의 출혈도 심각하여 포경 수술, 유치(젖니)의 자연 탈락, 발치, 임신과 출산 등의 과정에서 문제가 될 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

혈소판막 당단백질( GPII b-IIIa) 복합체의 질적·양적 결함으로 인해 혈병퇴축에 지장을 주어 출혈을 일으키는 유전성 질환(상염색체 열성 유전)으로 혈소판 응집 결여와 혈소판 섬유소원의 존재 유무에 따라 제 1형 및 2형으로 분류합니다.

6. 진단

출혈 시간이 매우 길어지고 혈소판 응집 검사에서 리스토세틴을 제외한 모든 작용 물질에 대한 반응이 없는 것이 특징입니다. 확진은 혈소판막의 당단백질( GPII b-IIIa) 복합체의 결핍 내지 감소를 증명하는 것입니다.

7. 경과,예후

출혈 자체가 심각하고 자주 일어나며, 때로는 불가항력적이지만 세심한 대증요법으로 출혈이 조절되고 빈혈이 교정되면 환자는 정상입니다. 이유는 불분명하지만 나이가 들면서 출혈성 경향은 호전되는 경향이 있습니다.

8. 합병증

과다 출혈로 인한 철분 결핍성 빈혈이 생길 수 있습니다.

9. 치료

특이한 방법은 없고 대증요법으로 출혈시 신선 혈액이나 혈소판 수혈을 시행합니다. 국소 출혈은 물리적 압박을 가하고, 치은 출혈 예방을 위해 치아 관리에 유위하여야 하며, 여자에게서 월경과다가 문제가 되므로 사춘기 전에 피임약을 투여하여 자궁내막 과다 증식을 억제하여 월경으로 인한 과다 출혈을 줄여줍니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

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