1. 개요

영아기 늘어지는 아이(floppy infant) 증후군에서 흔한 질환 중의 하나입니다.

2. 동의어

Wednig-Woffman병

3. 정의

척수 앞쪽에 있는 운동신경 세포들의 변성을 보이는 질환으로 태아기부터 시작하여 점차 진행되는 유전병입니다.

4. 증상

근력저하로 인하여 개구리 다리 모양을 보입니다. 일반적으로 전신 무력, 서기나 걷기는 불가능하며 울음소리가 약하며, 머리를 들기도 힘들고, 호흡곤란, 삼키는 것도 곤란하며 복부 팽만이 나타납니다. 임상적 특징에 따라 3가지 형으로 분류합니다.

1. 유전성 척수성 근 위축증 제1형(Wednig-Hoffman 병) 태아기나 생후 6개월 이내 영아기부터 증상이 심하게 나타나는데 근육의 힘이 없고 근육이 위축되게 됩니다. 다리에 힘이 없어 다리가 축 늘어지고 개구리 다리처럼 구부리게 되며 머리도 가누지 못하게 됩니다. 젖꼭지를 빠는 힘도 약하므로 먹는 것이 부족해지고 숨쉬는 것도 힘들어 합니다.
2. 유전성 척수성 근 위축증 제2형 (중간형) 생후 수개월에서 12개월 사이에 발생하며 1형보다는 증상이 심하지 않아 호흡 곤란이 심하거나 우유를 먹을 때 힘들어 하지 않습니다. 근육의 힘이 점차 감소하여 걸을 수는 업지만 앉는 정도는 가능합니다.
3. 유전성 척수성 근 위축증 제3형 (kugelberg-Welander 병) 생후 12개월 이후 서서히 발병하여 비교적 서서히 진행되고 양호한 경과를 보입니다. 영아기때에는 비교적 정상적인 발달을 보이나 서서히 증상이 나타나며 발병 후에도 20-40년 동안 걸을 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

상염색체 열성으로 유전되며, 5번 염색체의 유전자 이상에 의해 발병합니다.

6. 진단

진찰소견: 근력이 떨어져 있으며 혀나 손발 끝에 근섬유속연축이 나타나며 심부 건반사는 소실되거나 감소 됩니다. 검사: 혈청 근육효소 수치는 정상이며 근육 조직검사와 근전도 검사를 통해 근육이상이 아니라 신경이상임을 확인하여 진단하게 됩니다.

7. 경과,예후

지능이나 심장의 기능은 정상적이지만 제 1형은 1세 이전에 사망하며, 3형인 경우는 대부분10세이전에 사망하거나 때로는 더 오래 살 수도 있습니다.

8. 합병증

관절 구축, 호흡기 감염

9. 치료

근본적인 치료법은 없으며 제 3형의 경우 허리나 관절의 모양이 변형되면 이에 대한 수술을 하거나 물리치료 , 보조기 등으로 치료하게 됩니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

출생시부터 팔 다리에 힘이 없어 축 쳐진 상태이거나 울음소리나 움직임이 약한 경우

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