1. 개요

근육(골격근)의 위축에 의하여 생기는 다양한 질환으로 증상이 서서히 진행하며, 유전하는 경향이 있으며 특별한 치료법이 없는 대표적인 근육 질환입니다. 여기에서는 dystrophin 이라는 단백물질의 결핍에 의해서 오는 Duchenne 형과 Becker 형 근이영양증에 대해서만 설명하고자 합니다.

2. 동의어

3. 정의

4. 증상

부모가 처음 이상?고 느끼는 것은 아이가 걸을 때가 되어도 걷지 못하나 걷던 아이가 점차 일어나거나 걸을 때 걸음걸이가 이상해지는 것으로 생후 1년 6개월 에서 2년사이에 알게 됩니다. 처음에는 걸음이 느려지고 발끝으로 걷게 되며 허벅지 근육의 힘이 약해지기 때문에 다리를 넓게 벌려 허리를 흔들면서 걷게 되고 배를 앞으로 내밀고 걷게 됩니다. 이 질환에서 특징적인 증상은 누웠다 일어날 때 먼저 손을 사용하여 옆으로 누운 다음 다시 손을 사용하여 앉고 손을 무릎에 짚고 서서히 일어나게 되는데 이것을 "가우어 징후" 라고 합니다. 점차 종아리 근육이 두꺼워지고 딱딱해지게 되는데 이를 "가성 비대"라고 합니다. 병이 진행되면 심장근육도 약해지므로 심장에도 이상이 생기며 호흡장애도 올 수 있습니다. 드물게 머리가 좋은 아이도 있지만 대개는 경한 지능장애를 동반하게 됩니다. 병의 말기에는 12-13세경에 대개 휠체어를 사용하거나 침대에 누워 지내게 되며 20대 전반에 거의 모든 근육이 위축되고 심부전이나 호흡부전으로 사망합니다.

5. 원인,병태 생리

성염색체에 있는 dystrophin이라는 물질의 결핍 인하여 발생하며 성 염색체 열성 유전합니다

6. 진단

임상증상과 진찰소견 검사: 혈청 근육 효소인 크레아틴카이네즈(CK) 가 증가

• 근전도 검사
• 근 조직 검사(생검)
• 유전자 검사

7. 경과,예후

1. Duchenne 형 대개 급속히 진행되며 예후가 나빠서 발병 후 대개 10년 이내 사망합니다.
2. Becker type 형(양성형) 대개 6세에서 19세 사이에 발병합니다. 진행속도는 악성형보다 느리며 예후는 양호하여 결혼도 가능하다.

8. 합병증

9. 치료

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

13.