골격근 근육(수의근)의 신경-근육 접합부에서 자극 전달 장애 때문에 근육이 쉽게 피로해지는 질환입니다.

■ 정 의 :

중증 근무력증이란 반복운동시 근력이 저하되고, 쉽게 피로해지며, 휴식에 의하여 회복되며, 하루 중에도 증상이 변화하는 질환입니다. 신경-근육 접합부에 아세칠코린 수용체 (acetylcholie receptor, Ach R )가 자가 면역성 항체(Ach R antibodies) 에 의하여 손상을 받거나 기능이 감소하여 말초 신경을 통한 근육 섬유로의 자극 전달이 장애를 일으키는 자가면역 질환입니다.

[빈도]
인구 10만명당 5-10명에서 발생하고, 여자가 남자보다 4배정도 많습니다. 발병 연령은 0-5세 및 20-30세 전후에 가장 많이 발생합니다. 전 환자의 1/3 정도가 소아에서 발생합니다.

■ 증 상 :

임상증상은 다양하며 증상의 출현부위와 증상의 정도에 따라 분류되고 있습니다. 안근육에만 국한되어 나타나는 것을 안근형이라하며, 사지근, 호흡근, 연하근 등에 나타나는 것을 전신형 중증 근무력증이라 합니다.

증상은 어떤 형이라도 휴식에 의하여 어느 정도 회복되는 것이 특징이며, 하루 중 오전 중에 증상이 가볍고, 오후부터 야간에는 증상이 심해지는 일내 변동을 볼 수 있습니다. 또한 기온에 따라 신경전달의 장애가 달라 기온이 높은 여름철에 악화됩니다.

발병시기에 따라, 사춘기 이후에 발생하는 성인형과 이전에 발생한 것을 소아기형으로 분류합니다.
소아기형의 분류는 다음과 같습니다.

1. 선천성 병형

a. 신생아 일과성 형 (NEONATAL transient form)
중증 근무력증을 가진 어머니에서 태어난 신생아에서 어머니의 태반을 통해 전달된 항 Ach R 항체에 의하여 발생하는데 대부분은 일과성입니다. 어머니가 중증 근무력증인 경우 발병률은 12% 정도입니다. 증상은 근긴장 저하, 포유력 감소, 약한 울음소리와 호흡 장애 등입니다. 증상은 최대 12주를 초과하지 않으며, 자연 치유되지만 호흡 장애 및 연하 장애가 있는 경우에는 항 cholinesterase(ChE) 인 pyridostigmine (1-2mg/kg)을 매 4시간 마다 투여합니다.

b. 선천성 지속형 (congenital persistent form)
중증 근무력증이 없는 어머니로부터 출생하였지만 신생아기부터 발병하고, 가족 중의 발생한 예도 볼 수 있습니다. 증상은 안 증상 뿐만 아니라 전신형의 증상이 있으며. 항ChE제에는 잘 반응하지 않으며 후유증이 남는 경우가 많습니다.

c. 가족성 유아형 (familial infantile form)
1960년도에 보고된 예로서 어머니는 근무력증이 없지만 형제 중에 발생이 있고, 출생시 부터 호흡 억제를 볼 수 있습니다. 생후2년간은 근력 저하와 무호흡 (apnea)이 출현하는 경우가 많아 돌연사하는 경우가 있으므로 주의하여 관찰하여야 합니다. 연령의 증가와 함께 호전합니다. 항ChE제에 대한 반응은 양호합니다.

2. 연소형 (juvenile form)

소아기에 발생한 위의 3가지 선천형을 제외한 전부가 이에 해당되며, 이 범주의 형은 실제로는 성인형의 분류에 각각 해당되는 것입니다. 가장 흔한 형은 안근형으로 3세 전후 발생하는 경우의 반 정도가 이 형이며, 10세 전후에 발생하는 것은 전신형의 빈도가 증가하지만 안근형에 비해선 적습니다.

a. 안근형
발병 연령은 2-3세가 많으며 여아에서 아주 많습니다. 눈꺼풀이 자꾸 내려오고 올리기 힘들어지며 안구운동장애가 생기면 물체가 두개로 보이는 복시현상이 나타납니다. 하루 중에서 아침보다 저녁에 증상이 심해지며 수면부족, 월경, 임신 등의 경우 증상이 심해질 수 있습니다. 안검하수는 보통 한쪽에 오는 경우가 많지만 양쪽으로도 온다. 고도의 안검하수로 인하여 동공이 절반 이상 가려져 있는 경우에는 시력 저하를 일으킵니다.

b. 구(bulbar)형
말을 할 때 발음이 이상하고 음식을 삼키기가 어렵고 가래를 뱉기 어려워 집니다. 일반적으로 전신형의 증상과 함께 나타납니다

c. 전신형
전신의 골격근이 침범되어 근력 저하가 나타납니다. 쉽게 피로해지며 근력 저하가 첫 증상입니다. 증상이 가벼운 경우에는 계단을 오르거나, 장시간 걷거나, 달리거나, 글씨를 쓴다든가 한 후 쉽게 피로를 느낍니다. 증상이 계속되면 근위축도 볼 수 있습니다.

증상은 아침에 가볍고 저녁에 심하며 휴식에 의해 회복됩니다. 주로 어른에서 많지만 소아기에도 생길 수 있습니다. 늑간 근육에 장애를 받으면 호흡 마비를 일으키는데 이를 근무력성 위기(crisis)라 합니다.

■ 원인/병태생리 :

신경접합부에서의 화학적 신경전달의 장애로 후접합부 막에 있는 acetylcholine 수용체(Ach R)에 대한 자기면역기구에 의해 발생합니다.

■ 진 단 :

특징적인 일내변동의 증상, tensilon test에 의한 증상의 개선되면서, 다른 중추, 말초 신경 및 근질환이 제외되면 중증 근무력증으로 진단합니다. 다음과 같은 진단지침이 이용됩니다.

1. 증상의 일내 변동
반복운동에 의해 안근, 연하근육 등의 일부의 근력 혹은 전신의 근력이 저하되며 휴식에 의해 일시적으로 회복합니다.

2. 추체로(pyramidal)증상이나 지각장애는 동반하지 않습니다

3. 항ChE제의 투여로 근력 저하 등의 증상이 개선됩니다.

4. 근전도에서 M파의 이상 현상을 볼 수 있습니다.

5. 면역 학적 검사

항 AchR 항체의 검출
전신형에서는 80%정도 양성으로 검출되지만 안근형에서는 양성율이 낮으며 항체치도 낮게 나온다. 치료에 의해 호전되어도 항체가의 변동은 상관관계는 없습니다.

T 임 파구: Suppressor T 임파구의 감소를 초기에 볼 수 있습니다.

6. 기종격 조영 (pneumomediastinography), 흉부 CT
흉선종, 흉선비대 등을 합병증을 동반하는 경우가 많습니다.

7. 기타 다음의 증상이 출현하는 경우가 많습니다.

안검하수

안구운동 장애 혹은 복시

연하 및 언어 장애

보행 장애

호흡곤란

■ 치 료 :

발병기전이 자가 면역질환이라는 것으로 밝혀짐에 따라 치료법도 항 Ch E제 중심의 고식적인 치료와 최근에는 비교적 조기부터 면역요법이 권장되고 있습니다.

현저한 안검하수(상)가 항콜린에스테라제의 투여로 거의 정상으로 회복됨.

항체의 역활이 중요시 되고 있어 혈장교환요법이 도입되고 있지만 복잡한 Ach R 구조에 대한 항 AchR항체의 다양성 때문에 일반화 되지 못하였지만, 앞으로 작용기전의 연구가 진행되고 있어 개선되리라고 믿고 있습니다

1. 약물요법: 항 ChE제 및 steroid 제재
소아의 안근형에서는 1/3에서 이 약제만으로도 완전히 치료됩니다.

2. 수술: 성인의 경우 흉선종을 가지고 있는 경우가 있으므로 필요한 경우 수술을 시행합니다.

3. 혈장교환: 혈액 중에 아세티콜린 수용체에 대한 항체를 제거하여 효과적이나 효과 지속 시간이 짧은 단점이 있습니다.

4. Crisis (위기) 치료 : 갑작스럽게 증상이 심해져서 부교감 신경자극 증상과 호흡근 마비가 오는 경우로 이런 경우 동공이 작아지는 소견이 보이며 이럴땐 바로 병원으로 데려와 인공호흡과 적절한 치료를 시행해야 합니다.

■ 예방법 :

중증 근무력증 환자에서 다음의 약제는 증상을 악화 시킬 수 있으므로 주의해야 합니다. 감기나 요로감염, 축농증 등에 사용하는 항생제, 부정맥 치료제, 마취제, 신경안정제, 항경련제 등입니다.