1. 개요

신생아 약 6,000 명당 1명의 빈도로 나타납니다. 심한 기형이 자주 동반되며 주요 증상으로는 선천성 심장질환, 복벽 결손, 뇌계실, 식도협착, 상지 결손, 자궁 내 심한 성장 지연 등이 있습니다. 환자의 90% 이상이 6개월 이내에 사망하며 1세까지 생존하는 경우는 5% 미만입니다.

2. 동의어

3. 정의

18번 상 염색체

4. 증상

위의 개요에 언급된 증상들이 대표적이며 자궁 내 발육 부전 등으로 산전 초음파에서도 진단이 가능합니다. 임신 기간 중 사산되는 경우도 많으며 전체 에드워드 증후군 중 약 2.5%만이 생존하여 출생하는 것으로 알려져 있습니다. 출생 당시 체중은 만삭에도 1.5~2.5kg 정도입니다. 출생시에는 입과 턱이 작고 흉곽이 짧으며 심장잡음을 들을 수 있습니다. 손가락 모양이 특징적으로 둘째손가락이 세째를, 다섯째손가락이 넷째를 덮는 모양을 취합니다. 대개는 돌 이전에 사망하나 생존한 경우라도 지능 장애가 심하게 나타납니다. 신체의 발육도 심하게 지체되며 면역력도 떨어져 다운증후군 아이들 같이 감염증에 잘 걸립니다.

5. 원인,병태 생리

태아의 염색체 검사에서는 다운증후군보다 1.5배 더 흔한 염색체 이상에 해당합니다. 질환의 빈도는 산모의 나이가 많을수록 높아집니다. 생식세포 분열시에 비분리(nondisjunction)로 인하며 추가된 염색체 18은 90% 정도에서는 엄마에게 유래되며 제2 감수분열 시기에 이상이 나타나는 것으로 되어 있습니다. 최근 들어 분자유전학적 연구 결과, 18q의 q11-> q12 부분과 q21-> qter 등이 에드워드 증후군의 임상 증상 발현에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 최근에는 q11 -> 12.1에 위치하는 transthyretin 유전자의 발생 단계의 역할에 대해 관심을 쏟는 연구자도 있습니다.

6. 진단

염색체 검사, FISH(fluorescent in situ hybridization) 및 유전자 검사

7. 경과,예후

생후 1년 이내에 거의 사망합니다.

8. 합병증

증상 참조

9. 치료

동반된 기형의 외과적 처치나 대증요법

10. 예방법

산전 검사

11. 이럴땐 의사에게

먼저 아기가 에드워드 증후군인 경우, 다음 임신시에는 반드시 산전 검사가 필요합니다.

12.

13.