1. 정의

요붕증이란 신장의 소변 농축 능력이 저하되어 묽은 소변을 과다하게 배설하는 질환입니다.
요붕증의 원인에는 뇌하수체에서 분비되는 항이뇨 호르몬 분비 저하로 인한 중추성 요붕증과 항이뇨 호르몬 분비는 정상이지만 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못하는 신성 요붕증의 있는데, 그 중 유전적 이상으로 발병하는 경우를 선천성 신성 요붕증이라고 합니다.

2. 증상

다음(물을 많이 마심), 다뇨(소변량이 많아짐) 및 야뇨(밤에 몇 차례씩 소변을 봄) 증상이 있습니다. 성인 환자의 경우 보통 하루 10L 이상 물을 마시면 그 정도 소변이 나옵니다.
신생아 또는 영아의 경우 마음대로 물을 마실 수 없으므로 잦은 탈수현상이 나타나고 그때마다 탈수로 인한 열이 발생합니다. 신생아 ·영아기의 잦은 탈수는 성장 발달의 지연을 초래할 수 있습니다. 연장아 또는 성인의 경우 소변량이 너무 많아 신장 요관 방광이 늘어날 수도 있습니다.

3. 원인,병태 생리

항이뇨 호르몬이 정상적으로 작용하기 위하여는 우선 항이뇨 호르몬이 신장 집합관 세포막에 정상적으로 존재하는 항이뇨 호르몬 수용체와 결합해야 합니다.
신장 집합관은 신장에서 소변이 만들어질 때 소변을 농축하거나 희석하는 역할을 담당하는 부위입니다. 신성 요붕증의 대부분은 이 항이뇨 호르몬 수용체가 유전적으로 잘못되어 발병합니다.
항이뇨 호르몬 수용체 유전자는 X 염색체에 존재하므로 이 질환은 성염색체 열성 유전이고 환자 중 대부분이 남자입니다.

4. 진단

수분 제한 검사, 항이뇨 호르몬 반응검사 등으로 확진할 수 있지만 이 검사 자체가 약간의 위험성을 내포하고 있으므로 입원해서 시행 받는 것이 안전합니다.
성염색체 열성 유전을 시사하는 가족력과 유전자 진단이 이용됩니다. 유전자 검사는 일부 병원 연구소에서만 가능합니다.

5. 경과,예후

신생아 ·영아기의 잦은 탈수로 인한 성장 발달의 지연이 영구히 지속될 수 있으므로 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.

6. 합병증

성장 발달 지연, 신장 ·요관 ·방광의 확장(수신증 등)이 대표적인 합병증입니다.

7. 치료

소변량을 완전히 정상으로 만들어 주는 약은 없지만 약물요법으로 소변량을 약 반 정도는 줄일 수 있습니다. 신생아 ·영아기에는 충분한 수분섭취 ·영양공급이 무엇보다도 요합니다.

8. 예방법

어머니가 환자인 경우 아들의 반이 환자이고, 딸의 반이 보인자입니다. 그리고 아버지가 환자인 경우 아들은 100% 정상이고, 딸은 모두 보인자입니다.
보인자인 어머니가 임신을 하면 양수 천자 등으로 산전 진단이 가능합니다.

9. 이럴땐 의사에게

다음과 같은 경우에는 의사의 진찰을 받아야 합니다.

• 신생아 또는 영아가 원인 모르게 자주 열이 나고 병원에서 수액치료(링겔 주사)만 하면 저절로 열이 떨어지는 경우
• 체중이 잘 늘지 않으며 소변량이 많은 아기들