1. 개요

피부 신경 증후군에 속하는 질병중 하나로 모두 8가지의 형이 있습니다. 8가지중 가장 흔한 제1형을 폰레클링하우젠병이라고 합니다.

2. 동의어

3. 정의

4. 증상

피부 신경 증후군중에 가장 빈도가 높은 질환으로 영아기(생후 1개월에서 생후 1년)에서 사춘기까지 어느 연령에서도 볼 수 있습니다. 카페올레 반점은 전신의 피부, 특히 등, 가슴부분, 팔다리의 굴측(팔다리를 구부리는 근육이 있는쪽)에 잘 생깁니다. 신경섬유종은 말초 신경이 지나가는 부위에 따라서 잘 생기지만, 척수 자율신경과 뇌신경에서도 생깁니다. 뇌나 척수에 뇌막종, 신경교종, 상의세포종, 시신경교종이 생길 수 있습니다. 그 밖에 피부, 눈, 뼈에도 이상소견이 있습니다. 환자의 10%에서 정신발달지연이 있고, 그 밖에 학습 능력, 행동, 운동 기능 등에 장애를 보일수도 있습니다.

5. 원인,병태 생리

상염색체 우성유전을 하는 질병입니다. 제1형 신경섬유종증은 17q11.2에 염색체가 있습니다. 제2형 신경섬유종증은 22q1.11에 유전자가 있습니다.

6. 진단

임상적 소견으로 진단합니다. ① 사춘기 이전이면 최대직경 5mm이상, 사춘기 이후면 최대직경 15mm이상의 카페올레 반점이 6개 이상 ② 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 ③ 시신경교종 ④ 2개 이상의 신경섬유종 이나 1개의 총상신경종 ⑤ 특징적인 골병변 ⑥ 2개이상의 리시결결 ⑦ 1도 친척(부모, 자식)에서의 환자발생력 위의 항목중 2가지 이상이면 폰레클링하우젠병(신경섬유종증 제1형)으로 진단합니다. 제2형 신경섬유종증은 전체 신경섬유종증의 10%정도를 차지하며, 아래의 기준으로 진단합니다. 양측성 제8뇌신경의 종괴나 일측성 제8뇌신경의 종괴가 있는 사람에서 부모, 형제, 자식이 제2형 신경섬유종증 환자가 있는 경우, 신경 섬유종, 뇌막종, 신경교종, 신경초종, 연소형 후낭하 렌즈혼탁 중 2가지가 있는 경우에 제2형 신경섬유종증으로 진단합니다.

7. 경과,예후

환자의 10%에서 정신발달이 지연되고, 그 밖에 학습능력, 행동, 운동기능등에 장애를 보이는 수도 있습니다.

8. 합병증

9. 치료

제1형이나 제2형 모두 발현되는 증상에 대한 대증적치료가 주가 됩니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

13.