1. 개요

피부 신경증후군에 속하는 질병으로 여러 특징적인 소견이 나타납니다.

2. 동의어

3. 정의

4. 증상

한쪽 얼굴의 제5뇌신경의 분포범위에 포트와인반점이 넓게 생기고 경련, 반신마비, 뇌석회 침착과 지능장애가 나타납니다. 경련은 얼굴의 포트와인반점의 반대쪽에서 보이는 국소성 경직 간대 발작이 전형적이며 대개 1세이전에 생기는데, 약물치료에 잘 반응하지 않는 경향이 있습니다. 경련에 반신 마비와 지능 장애가 동반되는 수가 많습니다. 눈의 이상으로 우안, 녹내장이 관찰될수 있습니다. 비전형적인 경우로 뇌연막에 혈관종이 있고, 여러 가지 신경증상이 있지만 얼굴에 포트와인반점이 없을 수도 있고, 얼굴에 포트와인반점과 눈의 이상은 있지만 신경증상이 없을 수도 있습니다.

5. 원인,병태 생리

6. 진단

위의 증상에 나타난 것을 바탕으로 두개골의 X선 사진으로 기찻길 모양의 석회화가 보이고, CT사진에서 뇌실질의 석회화나 이 질환의 특징적 소견을 볼 수 있습니다. 뇌MRI로 진단에 도움을 받기도 합니다.

7. 경과,예후

예후는 뇌와 눈의 병변의 침범 정도와 범위에 따라 결정됩니다.

8. 합병증

9. 치료

약물치료로 경련을 조절합니다. 약물로 경련이 잘 조절되지 않을 경우에는 혈관종 수술을 고려하게 됩니다. 발달장애가 있을 때에는 특수교육이 필요하며, 피부의 포트와인반점은 레이저 치료가 도움이 될 수 있습니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

13.