인체에는 출혈시 지혈을 위해 1번에서 13번까지 혈액 응고인자가 존재하는데 이들 중 1개라도 부족하면 출혈이 멈추지 않습니다. 유전적으로 비교적 흔한 출혈성 질환을 혈우병이라고 하며, 8번이 부족할 때 A형, 9번이 부족할 때 B형, 11번이 부족할 때 C형 혈우병이라고 합니다.

혈우병 A와 유사한 폰빌레브란드병은 8번 인자와 폰빌레브란드 인자가 함께 부족한 경우로 A형 혈우병보다는 증상이 경한 경우가 대부분이나, 유전성 출혈 질환 중 가장 흔하고 인구 100명당 1명꼴로 발생하며, 대부분이 상염색체 우성으로 유전됩니다.

혈우병은 A형과 B형이 주로 발생하며 이들은 성염색체 열성으로 유전됩니다. 즉 어머니가 X 염색체에 그 인자를 가질 경우 증상은 없으나, 출생하는 남아의 반은 환자가 되고 반은 정상이며, 출생하는 여아의 경우 반은 어머니와 같이 증상이 없는 보인자가 되며 반은 정상입니다.

우리 나라 인구 4,500만 중 남자가 2,200만 명 이라면, 혈우병 A형은 2,200 ~ 3,000명, 혈우병 B형은 350 ~ 500명으로 추정되나, 현재 우리 나라에서 혈우재단에 등록한 환자는 A형 1,142명, B형 193명 합계 1,335명입니다.

■ 동의어 :

선천적 혈액 응고인자 결핍증 중 8인자 결핍은 A형 혈우병 또는 고전적 혈우병이라 하며 9인자 결핍은 B형 혈우병, 크리스마스병, 그리고 11인자의 부족은 C형 혈우병이라 합니다.

■ 정 의 :

일반적으로 혈우병은 선천적으로 혈액응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈 질환을 말합니다. 응고인자 농도에 따라 출혈성 경향의 정도가 다르며, 응고 인자 농도가 정상인의 1% 이하이면 중증, 1 ~ 5%이면 중등도, 5 ~ 25%이면 경증 혈우병이라 합니다.

■ 증 상 :

출혈은 출생시부터 발견되기도 하나 대부분은 기어다니기 시작할 때 나타나며, 혈액 응고인자의 부족 정도에 따라서 출혈시기가 좌우되며 그 출혈시기는 중증일수록 일찍 발생합니다.

성장 후 활동이 증가하면 관절 출혈이 주가 되고, 잦은 출혈은 관절강직으로 운동 장애 등의 불구를 초래할 수 있습니다. 관절뿐 아니라 뇌 출혈, 복부 출혈로 인해 생명을 잃을 수도 있습니다.

■ 원인/병태생리 :

혈액 응고인자 8번, 9번 또는 11번이 정상치 이하일 경우 혈우병이라고 하며 출생 때부터 증상이 나타나는 선천성과 다른 이유로 인한 후천성으로 나눌 수 있으며 이는 매우 드뭅니다.

혈액 응고인자 1 ~ 13번까지 어느 하나라도 감소하면 지혈이 되지 않는데 이 질환에서는 8번, 9번, 또는 11번이 감소되어 있으므로 출혈이 잦고 지혈이 되지 않으며, 출혈 부위에 따라 생명에 위협을 초래할 수도 있습니다.

■ 진 단 :

출혈 질환이 있는 어린이는 혈소판 등 기본적인 혈액 검사, 출혈시간 검사, 프로트롬빈 시간, 부분 트롬보플라스틴 시간을 검사하여, 이 중 다른 것은 정상이나 부분 트롬보플라스틴 시간만 연장될 경우, 8번 및 9번 응고인자치를 검사하여 떨어진 경우 진단 가능하며, 남아의 경우 형제도 조사해 보아야 합니다. 11번 응고인자 검사도 가능합니다.

■ 경과/예후 :

출혈은 주로 몸무게를 지탱하고 자주 움직이는 관절 부위에 발생하며 반복 출혈이 되면 관절의 강직이 일어나 운동 장애를 포함하여 불구가 되기도 하며, 뇌나 주요 장기 출혈시에는 생명을 잃기도 합니다. 또한 사고시나 수술이 필요할 때에는 출혈이 심하므로 환자는 미리 의료진에게 알려서 적절한 조치를 취하여야 합니다

■ 합병증 :

가장 흔한 합병증은 반복적인 관절강 내 출혈에 의한 관절 손상 및 장애와 근육 내 출혈에 따른 구축 및 신경 마비, 수혈로 인한 바이러스 감염이 있을 수 있고, 또한 8번, 9번 인자에 대한 항체가 생길 수도 있으며, 9인자 농축 제제의 다량 투여시 혈전증 등이 생길 수도 있습니다.

■ 치 료 :

혈우병 치료는 3단계로 나눌 수 있는데 첫째는, 급성 출혈시 조기 진단하여 치료해야 하며 둘째는, 장기적인 치료로 출혈을 예방하고 치료환경을 개선하며, 만성적 근 골격계의 병변에 대한 처치를 하는 것이며 셋째는, 올바른 유전 상담을 통해 발생률을 감소시키는 예방 치료입니다.

급성 출혈이 일어났을 때의 가장 중요한 처치는 부족한 인자의 보충입니다. 일반적으로 중등도의 관절강 내 출혈시에는 8인자를 체중 kg당 20 ~ 30단위(40 ~ 60%)를 주사하고 필요시 증상에 따라 반복 투여할 수 있습니다.

충분한 양이 투입된 후 48 ~ 72시간 이내 경한 운동으로 관절강직을 예방해야 하므로 깁스 등으로 고정하는 것은 좋지 않습니다. 통증 완화를 위해서는 아스피린을 제외한 타이레놀 같은 진통제가 필요합니다.

수술이 필요할 때나 뇌출혈시에는 처음 80 ~ 100%로 올리고 1 ~ 2주 동안 40 ~ 50% 이상으로 유지시켜 주어야 합니다.

응고인자의 정맥주사 방법을 부모에게 교육시킨 후 가정에서 부족인자를 보충해 주면 조기치료를 할 수 있고, 합병증을 경감시키며 또 의료비의 절감 효과도 얻을 수 있습니다. 관절 강직시에는 수술요법을 시행합니다.

혈우병은 일생 동안 출혈성 증상이 반복될 수 있는 질환이기 때문에 인자 투여뿐 아니라 신체 기능상의 정상화를 유지시키기 위한 재활 치료(물리 및 작업 요법)가 무엇보다 중요시되며, 가정·학교 및 사회에 잘 적응할 수 있도록 정신과적 치료 및 사회적 훈련 등의 포괄적 치료가 요구됩니다.

■ 예방법 :

과거에는 혈우병의 가족력이 있을 경우 양수 검사나 초음파 검사로 다만 남자·여자만을 구별하여 아들인 경우 유산을 권유해 왔으나, 최근에는 단세포 항체를 이용함으로써 소량의 태아 제대 혈액으로 응고인자를 정량적으로 측정하든지, 또는 임신 초기에 양수나 융모로부터 얻은 게놈 DNA를 가지고 유전자 분석으로 출생 전 진단을 비교적 정확하게 시행할 수 있으므로 소아환자는 출산을 방지할 수 있습니다.

현재에는 재조합 DNA 분석으로 보인자 색출도 가능해졌기 때문에, 혈우병 가족의 유전 상담을 통하여 혈우병 발생을 격감시킬 수 있게 되었습니다.

■ 이럴땐 의사에게 :

남아인 경우 다리 등 신체에 출혈이 잦으면 응고 장애에 대한 기본적인 간단한 혈액 검사를 시행하여 의심이 될 경우 혈우병 응고인자에 대한 정량 검사로 확진을 필요로 합니다.

혈우병 환자 단체를 위한 혈우재단(02-928-4581)이 있어 환자 및 가족들에 대한 교육과 의료혜택을 지원하는 등 활발한 활동을 하고 있으므로 진단을 받았을 경우에는 이곳에 등록하는 것이 바람직합니다.