1. 개요

신경모세포종은 소아기에 보는 흔한 악성 종양 중의 하나이며, 백혈병, 중추신경계 종양, 림프종 다음으로 빈도가 높고, 영아에서 가장 많이 보는 악성 고형 종양입니다. 전체 소아암의 8 ~ 19%를 차지하고 있으며 매년 인구 100만 명 중 8.7명의 발생 빈도를 나타냅니다. 주로 영·유아의 질환으로 전 예의 90%가 5세 미만에서 볼 수 있고, 10세 이후에는 드물게 발생하며, 때로는 출생시 발견될 수 있습니다. 남녀의 비율은 1.3:1입니다. 신경모세포종은 교감신경에서 발생하는 악성 종양으로, 부신수질이나 교감신경절에서 발생할 수 있습니다. 약 70%가 복강 내에서 발생하고, 그 중 반이 부신수질에서 기인합니다. 20%가 흉곽 내에서 일어나며, 그 밖에 경부·비부·간·두개골 내에서 발생합니다. 신경모세포종은 자연 퇴화현상을 나타내는 전형적인 종양으로 전체 신경모세포종의 약 8%가 자연 퇴화하는 것으로 알려져 있으며, 이러한 현상은 단계 I이나 IV-S의 1세 미만의 어린이에게 주로 나타납니다. 신경모세포종에서 여러 가지 염색체 이상이 발견되는데, 가장 많이 보는 것이 염색체 1번 단완의 결실이며, 이로 인해 암 억제 유전자가 소실되어 N-myc 유전자의 증폭이 초래됨으로써 신경모세포종이 발생된다고 알려져 있습니다.

2. 동의어

신경아세포종

3. 정의

신경모세포종은 교감신경에서 발생하는 악성 종양(암)입니다.

4. 증상

증상은 그 발생 부위와 전이의 양상에 따라 다양한 증상을 나타냅니다. 원발 종양에서 나타나는 증상으로는 복부에 발생하는 경우가 많으므로 복부의 덩어리로 만져지는 수가 많습니다. 단단하고 불규칙한 덩어리로 중앙선을 넘어갈 수 있습니다. 종격동에 발생하였을 때는 호흡 곤란, 기침, 천명이 나타나며, 골반에 발생하였을 때는 빈뇨나 배뇨 곤란을 호소할 수 있습니다. 척추 주위 신경절에 발생하였을 때는 척추 간공을 통하여 종양이 척추강 내로 침입하여 아령형 종괴를 만듭니다. 이때는 사지 마비를 초래할 수 있습니다. 경부 신경절에 발생하였을 때는 안검 하수와 동공 축소를 나타낼 수도 있으며 소뇌를 침범하면 운동 실조, 빠르고 불규칙한 안구 진탕 (눈동자가 왔다갔다 하는 현상) 등을 일으킵니다. 환자의 60 ~ 75%가 진단 당시에 이미 전이를 일으켰으며, 골수의 전이가 가장 많습니다(진단시 40 ~ 50%). 환자가 호소하는 주요 증상이 전이로 인한 증상일 수 있습니다. 안구 침범 시에는 안구 돌출, 안구 주위의 반상 출혈이 나타나며, 골 침범 시에는 골, 관절통을 호소하고 신생아나 영아에서 피하 결절이 나타나기도 하며 간 종대 등이 있을 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

신경모세포종의 원인은 아직 잘 알려져 있지 않으나, 태아가 phenytoin(페니토인), phenobarbital(페노바비탈), 알코올 등에 노출된 경우 발생하며, 산모가 이뇨제, 신경 안정제, 진통제, 전자기장, 머리 염색약 등에 노출된 경우에 발생한다는 보고가 있으나 아직 증명되지는 않았습니다. 신경모세포종의 일부는 상염색체 우성으로 유전되나, 22%에서는 돌연변이에 의해 발생하며, 신경모세포종 조직에서 1번 염색체의 단완의 이상이 발견되었습니다. 또한 신경모세포종은 제 1형 신경섬유종증이나 선천성 거대 결장증과 동반되는 것으로 보아 신경릉의 이상 분화에 의한 증후군 중 일부일 것으로 추측됩니다. 대부분의 신경모세포종은 카테콜아민을 생산하고 그 대사물질이 소변으로 배설되는 성질을 이용하여 신생아 선별 검사가 고안되었고, 일본에서는 이미 20년 전부터 생후 6개월 된 영아에 대하여 소변의 VMA(바닐만델릭산), HVA(호모바닐릭산)를 가지고 선별검사를 시행하여 조기에 발견해서 치료함으로 좋은 성적을 올리고 있으며, 캐나다와 유럽의 일부 지역에서도 실시중입니다.

6. 진단

진단은 조직 검사, 골수 내의 신경모세포종 세포와 소변 내 카테콜아민 대사물질의 증가로 확진이 가능하며, 예후와 치료 방침의 결정을 위하여 종양의 전이 정도를 파악하여야 합니다. 병의 단계는 종양의 발생 부위와 장기 침범의 정도에 따라 여러 가지 분류법으로 나누어집니다. 종양이 그 발생된 부위에 국한되어 있는 경우를 단계 I이라 하고, 종양이 발생 부위에 국한되어 있으나 수술로 완전 적출이 안된 경우 또는 동측의 림프절이 침범되어 있는 경우를 단계 II라 합니다. 또한 적출 불가능한 한쪽에 국한된 종양이 중앙선을 넘었을 때이거나, 발생 부위에 국한된 종양으로서 반대측 림프절이 침범된 경우를 단계 III이라 합니다. 종양이 멀리 떨어진 림프절·뼈·간·골수 또는 다른 기관에까지 전이를 일으킨 경우는 단계 IV라고 합니다. 1세 미만의 영아에게 종양은 단계 I이나 단계 II에 속하는데, 전이가 간·피부·골수에 국한되어 있는 경우는 단계 IV-S라 하여 예후가 좋은 군에 속합니다.

7. 경과,예후

신경모세포종의 예후는 환자의 연령과 병의 단계에 따라 많은 차이가 납니다. 즉 1세 미만 영아에게는 1세 이상의 소아에 비해 같은 단계라도 좋은 생존율을 나타냅니다. 영아에게 낮은 단계는 생존율이 90% 이상이 되며, 전이가 있는 군에서도 장기 생존율이 50% 이상이 됩니다. 1세 이상 소아에게도 낮은 단계에서는 좋은 예후를 나타냅니다. 그러나 나이가 많고 전이가 광범위할수록 예후가 좋지 않아서 강력한 치료를 하더라도 생존율이 20%를 넘기가 힘듭니다. 그 외 예후 인자로서 N-myc 유전자 수, 조직 소견, NSE, ferritin, LDH 등의 종양 표지자 증가 정도가 관계되며, 같은 단계와 연령에서도 N-myc 유전자 수가 많거나 예후 불량한 조직 소견이 있거나 상기한 종양 표지자의 증가가 있는 경우는 그렇지 않은 경우보다 예후가 불량합니다.

8. 합병증

대부분 예후가 좋은 약 4%에서 간대성 근경련, 안간대, 소뇌성 운동 실조가 발생하며 종양이 잘 치료되어도 소실되지 않을 수 있으며, 시신경 침범시에는 실명할 수도 있으며 척추 주위의 신경모세포종은 신경공을 통하여 척수를 압박하여 응급상황을 유발할 수 있습니다.

9. 치료

신경모세포종의 치료는 연령과 단계에 다라 다르므로 정확한 단계를 분류하는 것이 중요합니다. 최근에는 연령과 단계 이외에도 중요한 예후 인자로 알려진 N-myc 유전자 수, 조직 소견 등과 ferritin, NSE, LDH 등의 종양 표지자의 증가 정도에 따라 위험군을 나누어 치료의 강도를 결정하여 치료하려는 경향입니다. 일반적으로 저위험군에서는 수술과 보조 요법만으로 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 중간 위험군이나 고위험군에서는 우선 항암제치료로 종양의 크기를 줄인 후에 수술을 시행하고, 수술로 다 제거하지 못한 종양이나 화학 요법에 충분히 반응하지 않는 종양, 신경 증상이나 동통이 심한 경우에는 방사선 치료를 하게 됩니다.

10. 예방법

일반적으로 종양은 선천적인 요인과 후천적인 요인에 의해서 발생합니다. 그런데 선천적인 요인은 유전적인 이상증 및 면역 결핍성 질환, 선천성 기형 등이 있으며, 후천적인 요인으로는 여러 가지 환경적 작용 물질이 밝혀지고 있습니다. 어떤 유발 물질은 물질에 노출된 후 비교적 짧은 잠복 기간을 거쳐 조기에 암을 유발시키기 때문에 소아 때 진단을 받는 경우가 있지만, 대부분의 약물 및 환경 오염 물질들은 태아기나 소아기에 노출된 후 장기간의 잠복기를 거치기 때문에 성인에 가서야 암이 발생하게 됩니다. 그 종류로는 임신중 산모가 디에칠스틸베스테롤(diethylstillbestrol)을 복용한 경우, 전리 방사선이나, 일광 복사, 석면, 크로뮴, 니켈에 노출된 경우, 그 외 여러 가지 세포 독성 물질, 장기간의 스테로이드, 면역 억제 요법을 받은 경우가 있습니다. 또한 여러 가지 바이러스(B형 간염 바이러스, EBV, papilloma 바이러스 등)가 종양의 발생과 관계된다고 밝혀졌습니다. 그러므로 이러한 환경 물질에 대한 노출을 피하는 것이 종양의 발생을 예방할 수 있는 방법이 됩니다

11. 이럴땐 의사에게

12.

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