1. 개요

망막모세포종은 태아의 신경릉에서 생기는 종양으로, 소아 안구에서 발생하는 종양 중 가장 흔한 종양입니다. 여러 가지 표현형을 가진 상염색체 우성으로 유전되는데, 망막모세포종과 관련된 유전자(Rb 유전자)는 염색체 13번의 장완(염색체중 긴 팔)에 있는 것으로 밝혀졌습니다. Rb 유전자는 종양 억제 유전자이며, 이 유전자는 골육종 등 다른 악성 종양의 발생과도 관계가 깊습니다. 양측성 망막모세포종(약 30%)은 유전성으로 발생하며, 다발성으로 생기는데, 대개 생후 11개월쯤에 진단되는 경우가 많습니다. 일측성 망막모세포종은 15~20%만이 유전성이며, 단발성으로 산발적으로 발생하는데, 대개 생후 23개월쯤에 진단되는 수가 많습니다. 남녀의 비는 1:1입니다. 종양은 대개 망막 후방에서 다발성으로 발생하여 눈 안에만 국한되어 퍼지는 수가 많으나 드물게는 도출 정맥이나 시신경을 통하여 주위나 떨어진 부위로 퍼지기도 합니다.

2. 동의어

망막아세포종

3. 정의

망막모세포종은 안구의 망막에 발생하는 악성 종양입니다.

4. 증상

망막모세포종은 아기의 동공이 고양이눈처럼 흰빛으로 반짝이는 것을 발견하고 병원에 찾아옴으로써 진단되는 수가 많습니다. 그 밖의 증상으로는 사시, 시력 감퇴, 사경, 안구 증대, 동공 산대 등입니다.

5. 원인,병태 생리

유전성 망막모세포종의 발생에는 두 가지의 독립적인 돌연변이가 일어나야 한다는 가설이 있는데 첫 돌연변이는 접합 전 난자·정자에서 일어나 모든 망막 세포에 돌연변이 된 인자가 있는 것이고, 두번째의 돌연변이는 접합 후 체세포에서 발생하는 것입니다. 비유전성 망막모세포종의 발생에는 동일한 망막모세포에 두번 또는 그 이상의 체세포 돌연변이가 일어나야 된다고 합니다. 따라서 비유전성이든 유전성이든 두번째의 돌연변이는 반드시 체세포에서 발생하는 데 비하여 첫번째의 돌연변이는 망막모세포종 유전자를 갖지 않는 부모의 정자나 난자에서 발생하거나 Rb 유전자를 갖고 있는 부모에서 내려오거나 또는 체세포에서 발생할 수 있습니다. Rb 유전자는 13번 염색체에 있으며 2개의 염색체 중 1개 이상이 장완에 아주 극미한 결손을 보이면 유전성 망막모세포종이 발생할 수 있습니다. 이 종양은 망막모세포의 악성 종양으로 망막의 어느 부위에서나 발생이 가능합니다. 이 종양은 너무 빨리 자라 영양하는 혈관이 미처 따라가지 못하므로 조직 속에 괴사된 부위와 칼슘 침착이 되어 있는 부위가 관찰되기도 합니다. 퍼지는 것은 피를 통해서 생기며 림프절, 골수, 긴 뼈(장골), 간 등에 발생하나 폐에 나타나는 경우는 극히 드뭅니다. 종양이 안와나 안면을 침범했을 때에는 림프절 전이도 됩니다.

6. 진단

진단은 검안경으로 자세히 보면 어렵지가 않으며 안구 초음파 검사와 CT 스캔으로 병의 진행 상황을 정확히 알아낼 수 있습니다.

7. 경과,예후

망막모세포종의 임상 단계의 분류는 다른 종양 때와는 달리 생존에 대한 예후 및 치료 보다는 안구 보전에 관한 예후에 중점을 두고 있으며, 시신경 침범 유무에 따라 예후가 달라집니다.

8. 합병증

방사선 치료로 다 없어지지 못하고 병소가 남게 되는 경우가 약 16%의 예에서 있을 수 있는데, 이때는 2차로 안구 적출술을 합니다. 방사선 치료 후 백내장이 발생할 수도 있으며 이의 빈도는 방사선 치료 방법, 용량과 관계가 깊으며 발생하는 시기는 일정하지 않습니다. 방사선 치료에 대한 망막 혈관의 손상은 후에 심각한 합병증인 망막 손상, 초자체 출혈, 시신경 위축 등을 유발하며 실명의 원인이 됩니다. 방사선치료와 항암 화학 요법을 동시에 사용할 때 합병증에 의한 실명의 위험은 더욱 높아집니다. 안와골 및 안면 골격의 성정 이상이 수술이나 방사선 치료 후에 발생하는 경우가 있습니다. 양측성이나 유전성 망막모세포종 소아환자에게 후에 이차성 종양으로 골육종이 발생할 위험이 높습니다.

9. 치료

일측성인 경우 안구 적출이 확실한 치료법이긴 하지만, 이는 방사선 치료로써 시력을 보존할 가능성이 없을 정도로 광범위한 망막의 침범이 있을 때 치료하며 시력 보존의 가능성이 있으면 방사선 치료를 사용합니다. 광응고술이나 한랭치료를 상기의 방사선 치료시 보조수단으로 함께 쓰면 유용합니다. 방사선 조사의 최신 기법은 상당히 진행된 경우가 아니면 90%에서 효과적인 치료가 되며, 어느 정도 진행된 경우라도 60%에서 치료가 가능합니다. 안와나 시신경이 침범당한 예나 재발된 경우에는 항암 치료를 하기도 하지만 완치의 가능성은 희박합니다. 양측성 망막모세포종 소아환자에게서는 치료가 효과적으로 되었더라도 후에 골육종을 포함한 이차암이 발생할 위험이 큽니다.

10. 예방법

일반적으로 종양은 선천적인 요인과 후천적인 요인에 의해서 발생되는데 선천적인 요인은 유전적인 이상증 및 면역 결핍성 질환에 의한 선천성 기형 등이 있으며 후천적인 요인으로는 여러 가지 환경적 작용 물질이 밝혀지고 있습니다. 어떤 유발물질은 물질에 노출된 후 비교적 짧은 잠복 기간을 거쳐 조기에 암을 유발시키기 때문에 소아 때 진단을 받는 경우가 있습니다. 대부분의 약물 및 환경 오염 물질들은 태아기나 소아기에 노출된 후 장기간의 잠복기를 거치기 때문에 성인에 가서야 암이 발생하게 됩니다. 그 종류로는 임신 중 산모가 다이에칠스틸베스테롤(diethylstillbestrol)을 복용한 경우, 전리 방사선이나, 일광 복사, 석면, 크로뮴, 니켈에 노출된 경우 그 외 여러가지 세포 독성 물질, 장기간의 스테로이드, 면역 억제 요법을 받은 경우가 있습니다.- 또한 여러 가지 바이러스(B형 간염 바이러스, EBV, papilloma 바이러스 등)가 종양의 발생과 관계된다고 밝혀졌습니다. 그러므로 이러한 환경 물질에 대한 노출을 피하는 것이 종양의 발생을 예방할 수 있는 방법이 됩니다

11. 이럴땐 의사에게

아주 어린아이에서 눈동자가 검게 보이지 않고 고양이 눈처럼 희게 반짝이거나, 눈을 맞추지 못하고, 눈동자가 좌우로 왔다갔다하면 이 질환이 아닌가 생각해 보고 전문의의 진료를 받아야 합니다.

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