1. 개요

소아기의 악성 종양은 성인에 비하여 발생 빈도가 낮으나, 소아 질병 사망의 가장 흔한 원인입니다. 발생 빈도는 소아 10만 명당 매년 약 14명이며, 연령층에 따라 발생하는 악성종양의 빈도가 다릅니다. 미국에서는 매년 6,500명이 새로이 진단을 받고, 국내에서는 매년 약 1,200명이 진단을 받습니다.
5세 미만에서는 백혈병(36%), 뇌종양(13%), 림프종(10%), 신종양(10%), 신경 모세포종(7%)의 순이며, 5 ~ 9세는 백혈병(31%), 뇌종양(25%), 림프종(16%), 신종양(5%), 신경 모세포종(3%) 순으로 빈도에 차이가 있고, 10세 이후에는 림프종이 백혈병보다 빈도가 더 높습니다.
소아기 전체로 보면 급성 백혈병이 소아 종양의 30 ~ 40%를 차지하고 있으며, 2위의 발생 빈도를 차지하고 있는 것이 고형 종양(solid tumor) 중 가장 많은 뇌종양입니다.
암이 소아에게 발병하였을 때 성인과는 다르게 진행됩니다. 소아는 종종 처음 진단시기에 더 진행된 시기에 발견됩니다. 성인의 경우 약 20%만이 진단시에 전이의 증거를 보이지만, 소아는 약 80%가 처음 진단시 신체의 다른 부위로 퍼져 있습니다.
대부분 성인의 암은 흡연·식생활·직업·그리고 다른 암 유발 인자 같은 것에 의해 발생되지만, 대부분 소아암의 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.
또 성인에서의 암은 주로 폐·대장·유방·위 등이지만 소아암은 대부분 백혈구(백혈병), 뇌·뼈·림프계·근육·신장·신경계의 종양입니다. 암 각각이 다른 행동 양식을 나타내지만 모두 비정상적인 세포의 통제 불가능한 증식 등의 특징이 나타납니다.

2. 동의어

소아 악성 종양

3. 정의

소아 연령에서 발생하는 암으로 어른의 암과는 원인·빈도·종류·치료 및 예후가 다른 질환입니다.

4. 증상

소아에게 흔히 볼 수 있는 암의 증상으로는 발열, 림프절 종대, 복부 종괴, 가슴의 종격동 종괴, 뼈의 통증, 말초혈액 내 여러 가지 혈구의 감소[범혈구 감소증(pancytopenia)], 출혈, 아침의 심한 두통과 구토 등이 있습니다. 그러나 때때로 증상이 경미하거나 비특이적이어서 다른 질환으로 오인되는 경우도 있습니다.
일반적으로 소아암의 증상은 처음 발생한 장소에 따라 증상에 차이가 있습니다.

5. 원인,병태 생리

소아 악성 종양의 발생 원인은 아직 규명되지 않았으나 대부분의 경우에서 환경적·유전학적인 요인이 함께 관여하는 것으로 보입니다.
환경적 영향으로는 다양한 물리적·화학물질 및 미생물 감염 등이 알려져 있습니다. 물리적 요인으로 히로시마와 나가사키의 원자탄에 노출되었던 소아에게 급성 또는 만성 백혈병의 발생이 높았으며, 노출 후 백혈병 발생 시기까지의 기간이 비교적 짧아 가장 많이 발생한 시기는 노출된 지 5년 후였습니다.
임신 중 DIETHYLSTILBESTROL(ethylstilbestrol)이란 약물을 복용하였을 때 그 딸에게서 질암(vaginal cancer)의 발생 빈도가 높아짐이 확인되었습니다. 그리고 장기 이식 후 사용해야만 하는 면역 억제제는 악성 림프종 발생 증가와 연관성이 있습니다.
재생불량성 빈혈의 치료에 사용하는 아나볼릭 스테로이드는 간암 발생의 원인이 될 수 있으며, 항암제, 특히 알킬화제와 에피포도필로톡신 제제로 소아암을 치료하면 후에 제 2의 악성 종양을 유발될 수 있습니다.
종양의 원인으로 알려진 바이러스로는 엡스테인-바 바이러스(Epstein-Barr virus), B형 및 C형 간염 바이러스, 인 면역 결핍 바이러스(human immunodeficiency virus) 등이 있습니다.
유전학적 원인으로 암 유전자의 활성화 및 종양 억제 유전자의 소실이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 암 유전자는 사람의 세포에 정상적으로 존재하는 원형 암 유전자라고 불리는 유전자의 한 곳만 변이를 일으키는 점상 돌연변이, 유전자가 복사되어 생기는 유전자 증폭, 염색체의 일부가 다른 염색체로 가서 붙는 염색체 전좌 등의 기전으로 활성화되어 암의 발생에 관여합니다.
예를 들어 근육에 생기는 암인 태아성 횡문근육종(embryonal rhabdomyosarcoma)의 약 33%에서 ras 암 유전자의 점상 돌연변이가 발견되며, 일부 예후가 불량한 신경 모세포종에서는 N-myc 원형 암 유전자의 증폭을 관찰할 수 있습니다. 필라델피아 염색체[philadelphia chromosome, t(9;22)]) 때 보는 bcr-abl결합 유전자(9번 염색체의 abl 암 유전자와 22번 염색체의 bcr 유전자가 결합)가 백혈병의 발생에 관여하기도 합니다.
이러한 악성 종양에서 일정하게 발견되는 염색체 전좌의 결과로 형성되는 각종 결합 유전자들이 악성 종양의 발생에 관여하기도 합니다.
종양 억제 유전자로는 정상세포에서는 세포 성장을 조절하는 기능을 가진 Rb 유전자, p53 유전자 등이 있으며 이들은 돌연변이 또는 염색체 결실(deletion, 일부 소실)에 의해 2개의 대립 유전자(allele, 마주 보며 쌍으로 있는 유전자)가 모두 변이를 일으키거나 소실되면 세포의 악성 변이가 초래됩니다.
또 일부 유전 질환에서 악성 종양과의 연관성을 관찰할 수 있으며 이는 암 유전자나 종양 억제 유전자 외에 다른 기전이 종양 발생에 관여함을 말해 줍니다.

6. 진단

소아에게 암이 의심되는 경우 환자의 증상·연령 및 종양의 원발 부위로 잠정적인 진단을 내리고, 몇 가지 검사로서 종양의 성격과 정확한 부위를 확인하게 됩니다.
종양이 파급된 부위에 대한 초음파 검사는 감별 진단에서 매우 유용할 뿐 아니라 림프절 및 혈관 침윤의 여부도 알 수 있습니다. 병소와 병기를 확인하기 위하여 전산화 단층 촬영(CT)과 자기 공명 영상(MRI)의 도움이 필수적입니다. CT는 흉부·복부 및 사지의 종양을 진단하는데 중요하며, MRI는 중추신경계 종양이나 골 종양 진단에 가장 우수한 방법입니다. 초음파(ultrasound)도 방사선의 노출없이 진단에 이용할 수 있는 방법 중의 하나입니다.
단순 복부 방사선 촬영으로 종양 내 석회화가 있는 경우 발견이 가능하며, 99Technetium 골주사(bone scan)로서 원발성 골종양 진단이 가능하고, 67gallium 주사로 악성 임파종의 임파절 침윤을 확인할 수 있습니다.
동위원소를 이용하는 메타이오도벤질구아니딘(MIBG) 주사는 신경모세포종과 갈색세포종을 특이적으로 검색할 수 있는 진단 방법입니다. 신경모세포종에서의 요중 바닐릴만델릭산(VMA) 및 호모바닐릭산(HVA), 간모세포종 과 생식세포종양에서의 알파-태아단백(AFP) 및 β-HCG 등과 같은 종양 표지자가 있는 경우 원발 종양에 대한 조영술과 함께 거의 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
암의 진단에서 가장 중요한 것은 병리 조직학적 진단입니다. 백혈병과 골수를 침범할 수 있는 악성 종양의 경우 골수 흡인 검사 및 생검이 필수적입니다.
생검이나 적출술을 시행할 때 주위 림프절이나 인접 장기로 파급 여부를 확인하여야 하며, 완전 절제술을 시도하는 경우 종양이 절제된 주위에 종양이 남아 있는지를 확인하는 것은 환자의 차후 치료 계획에 매우 중요합니다.

7. 치료

화학요법(항암제 치료)이란 암을 치료하기 위한 약물의 사용을 말합니다. 이때 사용되는 약물을 항암제(anticancer drug)라고 부릅니다. 소아암은 거의 모두 항암제 치료가 필요합니다. 정상 세포들은 성장과 사망이 잘 조절됩니다. 하지만 암은 세포가 비정상적으로 되어, 정상적인 조절 하에서 벗어나 더 많은 세포로 분열되고 형성됩니다.
항암제는 세포주기의 어느 하나 이상의 단계에서의 성장과 증식을 정지시킴으로써 암세포를 파괴합니다. 이러한 약제들이 단일로 사용될 때보다 여러 가지가 함께 사용될 때 더 좋은 효과를 보이기 때문에 화학요법은 때로 하나 이상의 약물로 구성되고 이것을 병합요법(combination chemotherapy)이라고 합니다.
화학요법과 함께 때로 암을 치료하기 위해 다른 방법들이 사용되기도 합니다. 예를 들어 암을 제거하기 위해서나 암에 의해 유발된 증상을 감소시키기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다. 또 증상완화를 위해 방사선 치료가 필요할 수도 있습니다. 때로 화학요법과 수술, 그리고 방사선 치료가 병행될 수도 있습니다.
약물의 다른 형태가 암을 치료하기 위해 사용되기도 합니다. 이러한 약물은 호르몬의 작용을 방해하기도 합니다. 또한 신체의 암에 대한 자연적인 방어를 증대 시키기 위해 생물학적 치료를 하기도 합니다.

암의 종류와 병기에 따라 다르지만 화학요법은 아래의 것들에 사용될 수 있습니다.

1. 암을 완치시키기 위해
2. 암이 퍼지는 것을 막기 위해
3. 암의 성장을 늦추기 위해
4. 암의 원발 부위로부터 신체의 다른 부위로 전이되었을 가능성이 있는 암세포를 죽이기 위해
5. 암에 의해 야기되었을 가능성이 있는 증상의 완화를 위해

1. 정맥 내 주사(intravenously: IV) : 환자는 대개 손이나 팔의 정맥으로 삽입된 가는 주사침을 통해 약물을 투여받게 됩니다. 정맥 내 화학요법의 다른 방법은 카테터(catheter)를 이용하는 것입니다. 이것은 신체의 굵은 정맥에 넣어 둔 가는 관을 이용하는 것으로 오래 유지될 수 있습니다. 이러한 종류의 카테터를 중심정맥 카테터(central venous catheter)라고 하며 때로 이러한 중심정맥 카테터는 포트(port)라는 것에 연결되어 사용되기도 합니다.

2. 경구 투여(orally: PO) : 알약·캡슐 또는 물약의 형태로 입으로 투여되기도 합니다.

3. 근육 주사(intramuscularly: IM), 경피 주사(subcutaneously: SC)로 투여되기도 하고 피부의 암에 걸린 부위에 직접 주사(intralesionally: IL)하기도 합니다. 또 항암제가 카테터를 사용하여 신체의 특정부위(척수액·복강·방광·간)에 사용되기도 합니다.

1. 항대사제(antimetabolite)
2. 알킬화제(alkylating agent)
3. 항생제(antibiotics)
4. 빈카알카로이드(Vinca alkaloids)
5. 효소
6. 호르몬제와 기타

8. 이럴땐 의사에게

소아암의 흔한 증상으로는 발열, 림프절 종대, 복부 종괴, 종격동 종괴, 뼈의 통증, 범혈구 감소증, 출혈, 아침에 심한 두통과 구토 등이 있습니다. 이런 증상이 있을 때는 반드시 의사의 진찰을 받아야 합니다.