1. 개요

이 질환은 아미노산인 루이신의 정상적인 대사경로 중 isovaleryl-CoA dehydrogenase의 기능 저하로 인하여 우리 몸 특히 신경계에 치명적인 독으로 작용함으로써 증상을 나타내는 질환으로 증상이 나타나는 시기는 생후 3~5일 정도의 신생아기가 가장 많으나 유형에 따라서는 소아기 또는 사춘기 이후에 증상을 보이는 경우도 있습니다. 신생아 때에 가장 많이 보이는 증상으로는 잘 빨지 않고, 늘어지며, 토하고, 경련 발작(경기)을 일으키고, 혼수상태에 빠지는 것입니다. 이때 검사를 해보면 피가 산성을 보이고(대사성 산혈증), 암모니아가 증가되어 있으며(고암모니아혈증), 적혈구가 감소되어 있고(빈혈), 백혈구가 감소되어 있으며, 혈소판도 감소되어 있는 경우가 많습니다. 피 속의 칼슘이온도 감소된 경우가 많습니다. 소아기 이후에 증상을 보이는 경우는 고열이나 감염이 있을 때 갑작스런 악화로 나타나며, 이때에는 구토, 늘어짐, 혼수, 대사성 산혈증, 고암모니아혈증 등이 나타나고, 많은 환자들의 발달은 정상이나 지연될 수 있습니다.

2. 동의어

아이소발레릭산뇨증, isovaleric acidemia, isovaleric aciduria

3. 정의

아미노산인 루이신의 대사경로중 한부분인 isovaleryl-CoA dehydrohenase의 기능저하로 인하여 체내에 아이소발레릭산이 축적되고 소변으로 배출되는 질환입니다.

4. 증상

이 질환은 일부 아미노산의 정상적인 대사 경로의 기능 저하로 인하여 우리 몸 안에 아이소발레릭산과 기타의 대사산물들이 축적되고 이들이 우리 몸 특히 신경계에 치명적인 독으로 작용함으로써 증상을 나타내는 질환으로 증상이 나타나는 시기는 생후 3~5일 정도의 신생아기가 가장 많으나 유형에 따라서는 소아기 또는 사춘기 이후에 증상을 보이는 경우도 있습니다. 신생아기에 가장 많이 보이는 증상으로는 우는 소리가 약해지고, 잘 빨지 않으며, 손발의 움직임이 적어지고, 늘어지며, 토하고, 경련 발작(경기)을 일으키고, 혼수상태에 빠지는 것입니다. 주의할 점은 이러한 증상들은 신생아기에 심한 질환을 앓을 때는 그 질병의 종류에 상관없이 나타날 수 있는 비특이적인 증상들이므로 반드시 전문가의 진단과 검사가 필요합니다. 신생아기 이후에 증상이 나타나는 경우에는 대부분의 경우 효소의 활성도가 어느 정도 남아 있는 경우들이 많아서 증상이 나타나는 시기가 늦고, 나타나는 증상도 가벼운 경우가 많습니다. 이때 흔히 보이는 임상적인 양상은 평소에는 잘 지내다가 감기나, 장염 또는 다른 질환에 걸려서 고열이 있거나 토하고 잘 먹지 못하는 경우 갑작스럽게 악화되어 경련 발작을 일으킨다든지 혼수상태에 빠지는 양상으로 진행되는 경우가 많습니다. 이러한 episode가 반복되면서 지능 저하, 운동 기능의 이상 등 다양한 신경학적인 증상들이 나타납니다. 아이소발레릭산은 치즈 냄새 또는 발 고린냄새 비슷한 냄새를 풍기며, 환자의 몸 또는 소변에서 이러한 냄새가 날 수 있습니다. 이러한 냄새는 소변을 병에 담고 뚜겅을 닫아두었다가 열면서 냄새를 맡거나, 기저귀를 말린 후 맡으면 좀더 잘 맡을 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

아미노산인 루이신의 대사경로중 한부분인 isovaleryl-CoA dehydrohenase의 기능 저하로 인하여 체내에 아이소발레릭산이 축적되고 소변으로 배출되는 질환입니다.

6. 진단

신경학적인 이상이 있을 때 시행하는 통상적인 검사에서는 다음과 같은 소견들을 볼 수 있습니다.

• 적혈구 감소(빈혈), 백혈구 감소, 혈소판 감소
• 소변 검사: 케톤산뇨증
• 간기능 검사: 저혈당 또는 고혈당, 간기능의 이상
• 고암모니아혈증
• 저칼슘혈증
• 대사성 산혈증
• 혈중 아미노산 검사: 글리신의 증가
• 소변의 유기산 정량검사: 확진을 할 수 있는 검사
• 반드시 증가되는 유기산들: isovalerylglycine, 3-hydroxyisovaleric acid, 4-hydroxyisovaleric acid, methylsuccinic acid
• 많은 경우 증가되는 유기산들: lactic acid, 3-hydroxybutyric acid, acetoacetic acid

7. 경과,예후

한번 발작이 있게 되면 많은 경우 뇌 손상이 생기고 후유증을 남깁니다. 이때 가장 흔한 후유증으로는 경련 발작, 지능 저하, 운동 기능의 이상 등이 있습니다. 그러나 초기에 잘 치료하고, 그후에 식이요법 등을 잘한다면 건강한 생활을 할 수 있는 경우가 많습니다. 식이요법 등을 잘하고 있는 경우에도 주의할 점은 고열·구토·설사 등 감기나 장염 등의 감염성 질환을 앓는 경우 갑작스런 악화의 가능성이 있으므로 이러한 증상이 있을 때는 단골로 다니는 병원에서 포도당 수액주사를 맞도록 하는 것이 중요합니다.

8. 합병증

중추 신경계 손상으로 인한 합병증들: 경련 발작, 지능 저하, 운동 기능의 이상

9. 치료