1. 개요

우리 몸을 형성하는 아미노산 중 라이신·히드록시라이신·트립토판 등의 분해과정에서, 탈수소효소인 glutaryl-CoA dehydrogenase의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 글루타르산을 포함한 독성 물질들이 체내에 축적되어 일으키는 병입니다. 이 질환은 신생아때부터 심한 질병을 일으킬 수도 있으나 많은 경우는 잘지내다가 감기 등을 앓은 후 갑자기 경련발작과 혼수상태로 진행되는 경과를 보이며, 이때의 진단은 뇌염·뇌수막염·뇌병증 등인 경우가 많고, 가끔은 라이증후군으로 진단되기도 합니다. 급성기에 사망하지 않으면 회복이 되지만 기능 저하나 운동기능 이상 등의 후유증을 남기는 경우가 많습니다. 이러한 일은 반복적으로 진행되어 점점 그 후유증이 심해지고 누워 지내게 됩니다. 우리 나라에는 매우 드문 질환으로 보고되어 있고, 좀더 많은 환자들이 발견될 가능성이 있다고 보고 있습니다.

2. 동의어

글루타르산뇨증 제 1 형

3. 정의

우리 몸을 형성하는 아미노산 중 라이신·히드록시라이신·트립토판 등의 분해과정에서 형성되는 glutaryl-CoA 는 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)에 의하여 crotonyl-CoA로 바뀌며, 마지막에는 acetoacetyl-CoA가 되어 크렙브스 회로로 들어가 우리 몸에 필요한 에너지원인 ATP를 만들게 됩니다. 글루타르산혈증 제 1 형은 glutaryl-CoA dehydrogenase의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 글루타르산을 포함한 독성 물질들이 체내에 축적되어 일으키는 병입니다.

4. 증상

이 질환을 앓는 아이는 출생 당시에 머리가 큰 경우가 많습니다. 또한 신생아때부터 심한 질병을 일으킬 수도 있으나, 많은 경우는 잘지내다가 감기 등을 앓은 후 갑자기 근육의 힘이 없어지고, 목을 못 가누게 되며, 경련발작과 몸을 뒤로 활처럼 구부리게 되거나 뻣뻣해지며, 혼수상태로 진행되는 경과를 보입니다. 이때의 진단은 뇌염·뇌수막염·뇌병증 등인 경우가 많고, 가끔은 라이증후군으로 진단되기도 합니다. 이 시기에 간이 커져 있는 경우가 많습니다. 급성기에 사망하지 않으면 회복이 되지만 불완전하여 운동기능의 이상(뇌성마비) 등의 후유증을 남기는 경우가 많습니다. 지능은 상대적으로 유지됩니다. 이러한 일은 반복적으로 진행되어 점점 그 후유증이 심해지고 누워 지내게 됩니다. 10세 경까지 대부분 사망합니다.

5. 원인,병태 생리

우리 몸을 형성하는 아미노산 중 라이신·히드록시라이신·트립토판 등의 분해과정에서 형성되는 glutaryl-CoA 는 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)에 의하여 crotonyl-CoA로 바뀌며, 마지막에는 acetoacetyl-CoA가 되어 크렙브스 회로로 들어가 우리 몸에 필요한 에너지원인 ATP를 만들게 됩니다. 글루타르산혈증 제 1 형은 이 glutaryl-CoA dehydrogenase의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 글루타르산을 포함한 독성 물질들이 체내에 축적되어 일으키는 병입니다.

6. 진단

신경학적인 이상이 있을 때 시행하는 통상적인 검사에서는 다음과 같은 소견들을 볼 수 있습니다.

• CBC: 적혈구 감소(빈혈), 백혈구 감소, 혈소판 감소
• 소변검사: 케톤산뇨증
• 간기능검사: 저혈당 또는 고혈당, 간기능의 이상
• 고암모니아혈증
• 저칼슘혈증
• 대사성 산혈증
• 혈중 아미노산 검사: 대부분의 경우 정상 소견을 보이지만 급성기에는 2-aminoadipic acid, 글루타민, 글루타민산 등의 상승이 있을 수 있습니다.
• MRI 또는 CT: 뇌실이 커져 있고, 회질이 얇아진 소견을 보입니다.
• 소변의 유기산 정량검사: 확진을 할 수 있는 검사입니다.
• 반드시 상승되는 유기산들: glutaric acid, 3-hydroxyglutaric acid, glutaconic acid
• 급성기에 상승될 수 있는 유기산들: lactic acid, acetoacetic acid, 3-hydroxybutyric acid

7. 경과,예후

감기 등을 앓은 후 갑작스런 뇌손상의 증상이 나타나 경련 발작, 갑자기 근육의 힘이 없어지고, 목을 못가누게 되며, 경련발작과 몸을 뒤로 활처럼 구부리게 되거나 뻣뻣해지고 혼수상태로 진행되는 경과를 보입니다. 한번 급성기를 앓으면 완전한 정상으로의 회복은 대부분의 경우 불가능하며, 후유증으로 뇌성마비의 소견과 경련 발작 등을 남깁니다. 이러한 일은 자주 반복될 수 있으며, 그 후유증은 점점 더 심해지고 대부분의 경우 10세 이전에 급성기를 앓다가 사망하게 됩니다.

8. 합병증

경련 발작, 뇌성마비

9. 치료

• 추기의 수액, 포도당, 산혈증의 교정 등은 예후를 좋게합니다.
• 라이신과 트립토판의 섭취 제한 또는 단백질 섭취 제한이 예후를 좋게 합니다.
• L-carnitine과 riboflavin이 도움이 됩니다.
• 근육경직에는 baclofen 이 사용되며, 경련발작에는 valproic acid와 vigabatrin이 효과적으로 이용됩니다.

10. 예방법

다른 유기산들과 마찬가지로 잘 먹지 못하는 상태가 되면 포도당을 정맥 내로 공급하는 것이 예후를 좋게 하며, 급성기의 도래를 막을 수 있습니다. 산전진단이 가능합니다.

11. 이럴땐 의사에게

고열이 있거나 잘 먹지 못할 때, 갑작스럽게 증상이 심해질 때 등은 반드시 병원에서 수액 치료를 받아야 됩니다.

12. 제목없음

양수의 유기산 분석에서 글루타르산이 증가된 것을 확인하면 진단이 가능합니다.

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