1. 개요

다낭성 신질환은 신장에 나타나는 가장 흔한 유전성 질환으로 과거에는 성인형과 영아형으로 구분하였으나 최근에 성인형은 상염색체 우성 다낭성 신질환, 영아형은 상염색체 열성 다낭성 신질환으로 분류합니다. 특히 상염색체 열성 다낭성 신질환은 가족력이 없는 경우가 대부분입니다. 상염색체 우성 다낭성 신질환은 200~1,000명 신생아 중 1명의 빈도로 나타나며 입원 환자 3,000명에 1명, 부검 500예 중 1명의 빈도를 보이고, 말기 신부전 환자의 10%를 차지합니다. 대부분 성인기에 발병하여 평균 발병 연령은 40세 전후입니다. 전체 환자의 60% 정도에서 가족력을 확인할 수 있으며 관련 유전자는 염색체 16번의 PKD1 유전자와 염색체 4번의 PKD2 유전자가 있습니다. PKD1 유전자 이상이 전체의 90% 정도로 대부분을 차지하며 임상 증상도 PKD2 유전자 이상에 비해 더 심한 편입니다. 상염색체 열성 다낭성 신질환은 6,000명~40,000 명에 1명의 빈도를 보이며 여자에서 더 많습니다. 이 질환의 경우는 양쪽 부모가 모두 보인자에 해당하며 따라서 자식들 중 1/4의 확률로 환자가 될 수 있습니다. 최근 ARPKD 관련 유전자가 6번 염색체에 위치하는 것으로 밝혀졌습니다.

2. 동의어

ADPKD, ARPKD, cystic disease

3. 정의

4. 증상

상염색체 우성 다낭성 신질환의 증상은 20~30세 때 부터 시작될 수 있습니다. 초기 증상으로는 신장 부위의 통증, 외상 후 혈뇨, 요로 감염증, 신장 결석, 진행성 고질소혈증 등이 있으며 최종적으로는 신장 기능의 저하로 신부전증에 빠지게 됩니다. 가족 중 환자가 있는 경우 나머지 가족도 모두 검사해 보는 것이 좋습니다. 그외에 흔한 증상으로는 고혈압이 동반될 수 있으며 혈뇨도 흔한 증상입니다. 말기 신부전증은 환자의 50% 정도에서 생깁니다. 이 질환의 경우는 신장 이외에도 다른 장기에 낭성 질환이 동반될 수 있습니다. 따라서 간·췌장·비장·난소·폐·뇌 등의 기타 장기도 낭성 질환의 유무에 대한 검사가 필요합니다. 상염색체 열성 다낭성 신질환의 증상은 연령에 따라 차이가 있는데 신생아 초기에 양측 복부의 덩어리가 만져지는 경우가 흔합니다. 증상이 일찍 나타날수록 신장 기능 이상에 따른 증상이 심하고, 소아기 등에 증상이 나타나는 경우는 신장 기능 이상보다는 간 기능 이상이 더 심하게 나타납니다. 상염색체 우성 다낭성 신질환의 경우와는 달리 신장 이외에 다른 장기에는 낭이 없으며 다른 기형을 동반하지 않습니다. 이 경우에도 고혈압은 흔한 증상의 하나이며 신부전이 진행됨에 따라 성장 지연, 빈혈 등이 나타납니다.

5. 원인,병태 생리

상염색체 우성인 경우는 PKD1, PKD2 등 2개의 관련 유전자가 알려져 있습니다. 대개 양측 신장을 모두 침범하지만 한쪽 신장만 침범하는 수도 있습니다. 병이 진행되면 신장의 간질 조직(mesenchymal tissue)이 섬유화되며 신장 혈관의 동맥 경화증과 미세동맥이 좁아져 고혈압의 원인이 됩니다. 상염색체 열성의 경우는 출생시 신장이 정상의 10배 이상 커지며 1세 경에 가장 커지다가 4~5세 경까지는 줄어들게 됩니다. 병이 진행되면 주로 세뇨관 주위의 염증 및 섬유화가 심해져서 신장의 크기는 오히려 줄어듭니다. 신부전 증상도 신세뇨관의 위축이 주된 원인입니다.

6. 진단

위에 언급된 신장 관련 증상에 연관된 검사 및 신장의 구조적 검사 즉, 초음파, CT, MRI 등을 이용해 간단히 진단할 수 있습니다. 태아 초음파 검사를 하는 경우 태아에게도 병의 유무를 알 수 있습니다.

7. 경과,예후

상염색체 우성의 경우 전체 환자의 75%에서 고혈압, 50%에서 혈뇨, 20%에서 신결석, 잦은 감염 등의 후유증이 발생하며 심장 판막증이나 뇌혈관 이상 등도 유발될 수 있고 50% 정도의 환자는 말기 신부전증으로 이행됩니다. 70세까지는 75% 정도가 말기 신부전증을 보입니다. 상염색체 열성의 경우는 영아기와 소아기에 진단받은 환자 중 약 60%에서 15세 이전에 사망하였다는 보고도 있지만, 혈액 투석 등을 이용하여 생존율을 높일 수 있습니다.

8. 합병증

경과 및 예후 참조

9. 치료

상염색체 우성이나 열성의 경우 모두 특별한 치료법은 없으며 나타나는 증상에 따라 치료하는 것이 일반적인 방법입니다.

10. 예방법

특별한 예방법은 없으나 산전 초음파 검사로 태아의 질환 유무를 알 수 있는 경우가 많고 상염색체 우성의 경우는 PKD1, PKD2 유전자 등을 이용하여 연관 분석을 통해 산전 유전자 검사가 가능합니다. 가족 중에 환자가 있는 경우는 증상이 없더라도 전체 가족을 대상으로 검사해 보는 것을 권장합니다.

11. 이럴땐 의사에게

가족 중에 환자가 있거나 환자가 임신을 한 경우, 위에 언급된 증상이 반복될 경우 또는 유전 상담이 필요한 경우는 신장학 전문의나 유전학 전문의와 상담해 보도록 합시다.

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