1. 개요

클라이네펠터 증후군은 남성에게 가장 흔한 성미숙증의 원인입니다. 발병의 빈도는 미국의 경우 신생아 600명 출생당 1명 정도입니다. 대표적인 증상은 성미숙증 및 불임 등이나 평생 진단이 안된 상태로 지내는 경우도 많습니다. 정상에 비해 X 염색체가 하나 더 많은 경우이며 이런 염색체는 모친(56%)에게서 더 많이 유래합니다. 다른 염색체 수적 이상과 달리 부모의 나이와 질병의 발생과는 연관성이 없습니다.

2. 동의어

47 XXY

3. 정의

클라이네펠터 증후군은 1942년 Klinefelter 등이 발표한 질환으로 성에서 고환의 미성숙, 소변에 성호르몬 배설 증가, 유방 발달 등의 증상을 특징으로 합니다. 이후에 염색체 검사의 발달로 성염색체가 이상있는 47 XXY로 확인되었습니다.

4. 증상

증상은 환자마다 정도의 차이가 심하며 상당히 다양하게 나타나나 표적인 증상으로는 장신(tall stature), 작은 고환, 불임 등이며 기타 다른 발달 장애를 보일 확률이 높습니다. 외형상에 특별한 기형은 보이지 않습니다. 신장이 큰 것은 주로 다리가 길기 때문인 것으로 알려져 있습니다. 유방 확대도 중요한 증상이나 모든 환자가 그렇지는 않고 약 15% 정도의 환자에게 나타납니다. 무정자증은 거의 모든 환자에게 나타나며 2차 성징은 환자마다 다양하나 몸의 털은 거의 없어 환자의 경우 약 1주에 한 번 면도를 하는 정도입니다. 지능은 영향이 없으나 집안의 다른 형제보다는 떨어질 가능성이 있습니다.

5. 원인,병태 생리

질병의 원인은 X성 염색체가 정상보다 하나 더 많음으로써 생깁니다. 간혹 정상 염색체와 모자이크 형태의 염색체형을 보이는 경우도 있습니다(46 XY/47 XXY). 분자 유전학적 검사 결과, 추가된 염색체는 모친에게서 유래하는 경우가 약간 더 많습니다.

6. 진단

진단은 염색체 검사로 확진할 수 있습니다.

7. 경과,예후

위에 언급한 증상 외에 생명에 지장을 줄 정도의 심각한 증상은 동반되지 않으며 따라서 평균 수명도 일반인들과 크게 다르지 않습니다. 모자이시즘인 경우는 불임증상이 없을 수도 있다고 하나 의학적으로 확인되지는 않았습니다.

8. 합병증

큰 합병증은 없습니다.

9. 치료

성미숙증에 대해 남성 호르몬 치료 등을 시도할 수 있으나 유방 확대나 무정자증 등에 대해 큰 효과는 없는 것으로 되어 있습니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

원인이 불확실한 불임인 경우는 유전학 전문의에게 진료를 받아 보는 것이 좋습니다.

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