1. 정의

간질은 간질발작이 반복하여 나타나는 만성적인 뇌질환을 말합니다. 인체는 전기에너지를 방출하는 수백만개의 뇌세포를 가지고 있으며, 세포들 사이에 신호를 전달하는 이러한 미세한 에너지의 방출이 없다면 운동, 감각, 사고, 기억 등은 물론 심지어 생명조차도 존재할 수 없을 것입니다.
간질발작은 여러가지 원인에 의해 뇌의 신경세포가 일시적으로 과잉 흥분되어 그 부위가 담당하는 뇌 기능이 혼란해진 결과 나타나는 현상입니다. 따라서 간질은 만성 뇌질환으로 발작이 동일한 형태로 반복하여 일어나는 특징이 있기 때문에 두번 이상 반복하여 발작이 일어나지 않으면 간질이라고 진단하지 않으나, 단 한번 발작이 나타났다고 하여도 발작의 형태가 전형적이고 또한 뇌파에 확실한 간질성 이상파가 나타나는 경우에는 간질로 진단하여 치료를 시작할 수 있습니다.
반면 발작이라는 용어는 정상이거나 병적상태, 또는 일시적이거나 영구적인 경우를 막론하고 뇌에서 기원하는 경련, 의식장애 등 모든 임상증상을 총칭하는 광범위한 의미를 갖습니다. 예를 들어 간질, 열성경련, 대사성 경련, 희스테리성 경련 등이 여기에 속합니다. 흔히 경련을 간질이 경한 형태로 생각하는 사람이 많으나 이 용어는 어떤 원인에 의하든지 간에 근육의 불수의적인 운동장애를 포함할 경우를 말합니다.

2. 증상

간질의 증상은 간질의 형태에 따라 각기 다르게 나타납니다. 부분발작의 경우에는 뇌부위가 담당하는 기능에 따라 임상증상이 각기 다르게 나타나며 여기에는 운동발작, 감각발작, 자율신경발작 및 정신발작 등이 있습니다. 전신발작은 가장 심한 형의 발작형으로 환자는 의식을 잃고 쓰러지며 먼저 강직성의 근 수축이 있은 후 사지의 간헐적인 굴곡을 일으키는 간대성발작이 뒤이어 나타나는 것이 특징입니다. 또한 5~10세 사이에 소아에서 볼 수 있는 결신발작(소발작)은 의식이 잠깐동안 소실되는 것이 특징입니다.

3. 원인,병태 생리

간질의 원인이 무엇이며 왜 경련이 일어나는지에 대해 의학자들이 많은 사실을 밝혀 내었으나, 왜 어떤 사람에서는 뇌의 전기계가 다른 사람에 비하여 전기적 흥분을 잘 일으키는지는 아직 설명할 수 없습니다. 이것은 같은 정도의 뇌손상을 받았다 하더라도 무든 사람이 꼭 간질발작을 일으키는 것이 아님을 뜻합니다.
많은 사람들은 흔히 간질이 유전되는 것으로 생각하고 있으나 간질의 원인이 점차 밝혀짐에 따라 지질 대사질환 및 아미노산 대사질환, 결절성 경화증, 신경섬유종증 등과 같은 유전질환과 간질증후군의 일부를 제외하고는 현재 간질은 유전되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 전문가들에 의하면 어떤 경우 "낮은 경련 한계치"는 유전될 수 있다고 합니다.
경련 한계치란 뇌의 신경세포가 경련을 일으키게 되는 최소점을 말합니다. 따라서 낮은 경련 한계치를 가진 사람은 약한 자극으로도 발작이 발생하는 경향이 있습니다. 즉 두 사람이 같은 뇌손상을 받았다고 하더라도 경련 한계치가 낮은 사람은 간질이 발생할 가능성이 높음을 의미합니다.
간질의 원인은 모든 환자에서 언제나 밝혀낼 수 있는 것은 아닙니다. 간질은 원인의 유무에 따라 원인을 알 수 있는 증후성 간질과 원인불명의 기능적 요인에 기인되는 특발성 간질로 구분된다. 성인에서 증후성 간질의 원인은 머리외상, 혈관성 질환(혈관폐쇄, 출혈, 고혈압성 뇌증, 동정맥 기형, 동맥경화, 매독 등), 뇌종양, 뇌감염증(뇌막염, 뇌농양, 기생충감염 등), 알콜이나 중금속 중독, 분만시 뇌손상 및 무산소증 등의 순으로 많습니다.
그러나 소아의 경우 가장 흔한 원인은 뇌손상을 들 수 있는데 이는 출산시의 질식이나 두개내 출혈로 인해 생길 수도 있고, 유아기 또는 소아기에 교통사고 등으로 인해 심한 머리외상을 받아 생길 수도 있습니다. 그 밖에도 뇌감염증(뇌염, 뇌막염), 선천성 뇌기형, 대사장애 및 백일해 예방 접종 후 부작용 등이 원인이 될 수 있습니다. 어떤 아이는 오랫동안 지속하는 열성경련으로 인해 나중에 간질이 되기도 합니다.
이와 같이 원인을 알 수 있는 것은 전체 간질 환자의 약 1/3정도에 불과하며 나머지 2/3의 환자에서는 원인을 알 수 없으므로, 특발성인 경우가 훨씬 많음을 알 수 있습니다.
간질발작을 일으키기 쉬운 체질을 간질성 소인이라고 하는데 이는 소인이 있는 사람은 소인이 없는 또는 극히 적은 사람에 비해 간질발작이 일어나기 쉽다는 것을 의미합니다. 이러한 소인은 주로 특발성 간질에서 중요하지만 증후성 간질에서도 간질의 발병과 관련이 있습니다.
예를 들면 머리외상을 받은 후 발생하는 부분발작을 간질의 가족력이 있을 경우 가족력이 없는 경우보다 간질의 발병율이 높다고 합니다. 따라서 소인은 간질의 발병과 관련이 깊다고 말할 수 있습니다.
때로는 간질의 원인과 유발인자를 혼동하는 경우가 있는데, 유인은 잠재적으로 간질발작을 일으키기 쉽게 하는 상태를 의미하며 여기에는 수면부족, 과로, 정신적 스트레스, 고열, 과음, 월경, 임신, 출산 등이 있습니다.

4. 진단

간질을 진단하는데 반드시 염두해 두어야 할 사항은 첫째, 간질과 간질 유사질환을 감별하여야 하며 둘째, 간질형을 결정하여야 하며 셋째, 간질의 원인을 밝혀내는 것입니다. 간질을 목격한 가족이나 주위 사람들로부터 얻는 상세한 병력이 진단에 가장 도움이 됩니다. 다음으로 신경학적 진찰 및 여러가지 검사실 검사가 도움이 됩니다.
그 중 뇌파검사는 신경세포의 이상활동을 기록할 수 있으며 원인이 된 뇌 부위를 찾아낼 수 있습니다. 최근에는 뇌파검사 이외에도 전산화 단층촬영, 핵자기공명영상, 양전자방출단층촬영, 단일광자방출전신화단층촬영 등 진단방법의 발달에 힘입어 발작을 일으키는 정확한 병소의 부위와 상태를 알아내는데 도움을 주고 있습니다. 그 밖에 전해질, 칼슘, 당, 산염기상태, 간기능검사, 혈액 또는 뇨의 약물 스크린 검사 등은 간질의 원인을 알아내는데 도움이 됩니다.