1. 정의

선천적으로 갑상선이 없거나 갑상 선호르몬 분비가 적어서 갑상선 기능이 저하되어 있는 상태를 말합니다.
갑상선은 목의 전방부에 위치하는 기관으로 우리 몸의 대사 및 성장에 관여하는 갑상선 호르몬을 분비합니다. 심장 ·뇌 ·간·신장 등 신체의 여러 기관들은 제대로 그 기능을 수행하기 위해 적정한 양의 갑상선 호르몬을 필요로 하며 이외에도 갑상선 호르몬은 근육의 수축, 생식기능, 식욕에도 영향을 미칩니다. 특히 소아에게 있어 갑상선 호르몬은 성장 및 발육에 필수적인 매우 중요한 호르몬입니다.

2. 증상

대부분 출생시의 체중 및 신장은 정상이며 출생 시 임상 증세를 보이는 경우도 드뭅니다. 모체의 갑상선 호르몬이 출생 때까지는 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2~3개월 까지도 임상 증상이 잘 나타나지 않을 수 있습니다.
영아기에 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달과 변비, 수유 곤란, 혀가 두꺼워서 호흡 곤란이 올 수 있습니다. 이외에도 체온이 낮고 얼룩덜룩하며 건조한 피부, 입이 열려진 멍청한 표정을 보이고 부서지기 쉬운 거친 머리카락과 배가 불러지고, 생식기 및 사지의 부종, 치아의 발육 지연 등이 나타납니다.
영아기 이후 증상은 성장 발달의 지연 증상이 뚜렷해져 작은 키, 짧은 사지와 목, 두꺼운 손과 짧은 손가락을 보이고 골 발육이 늦어서 머리의 대천문이 크게 열려 있습니다. 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애가 나타납니다.

3. 원인,병태 생리

가장 흔한 원인은 갑상선 형성 부전으로 선천성 갑상선 기능 저하증의 약 80%를 차지하며 이 중 갑상선이 아예 형성되지 않은 무갑상선이 1/3을 차지 합니다. 갑상선이 제자리에 있지 않고 혀 밑에 있는 이소성갑상선이나 갑상선 발육 부전 등이 있을 수 있습니다.
나머지 10~15%는 갑상선이 정상적으로 형성이 되어 있어도 갑상선 호르몬을 충분히 만들지 못하는 갑상선 호르몬 합성 장애로서 여러 가지 원인이 있지만 갑상선 호르몬을 만드는 데 무기 요오드를 유기 요오드로 산화 시키는 과정에 결함이 있는 유기화 장애가 가장 흔합니다.

4. 진단

대개 증상이 뚜렷하지 않으므로 진찰만으로는 알아내기 어렵고 혈액 검사를 통하여 갑상선 호르몬치를 측정하여 확진 하게 되는데 혈중 티록신은 낮으며 반대로 갑상선 자극 호르몬은 상승되어 있습니다. 영상 진단으로 갑상선 스캔 검사를 하여 선천적 형성 부전이나 제자리에 있지 않은 갑상선(이소성 갑상선)을 볼 수 있다.
신생아 갑상선 집단 선별검사를 실시하여 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견 치료함으로써 이 질환에서 나타나는 정신 지체 등의 신경학적 후유증을 예방할 수 있습니다. 생후 발뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 다른 선천성 대사이상질환과 함께 검사합니다.

5. 경과,예후

가장 중요한 점은 갑상선 호르몬이 두뇌의 발달에 영향을 미쳐서 치료를 받지 못하거나 시기를 놓치면 정신박약이 될 수 있는 것입니다.
치료를 생후 초기부터(6주 이내) 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋지만 이후에 치료를 시작하면 지능 발달에 대한 예후는 별로 좋지 않습니다. 생후 3개월에 치료를 시작한 경우는 평균 IQ는 89, 3~6개월에 시작한 경우는 IQ가 70, 7개월 이후는 IQ가 54 정도가 됩니다.

6. 치료

선택 치료약제로서 갑상선 호르몬 제제인 소디움레보티록신을 매일 경구 투여합니다. 개인 차이가 크므로 임상 증상의 호전 여부와 갑상선 기능 검사 즉, 혈청 티록신(T4), 갑상선 자극 호르몬의 주기적인 측정과 뼈 나이의 증가 등에 따라 약의 용량을 조절해야 합니다.

7. 이럴땐 의사에게

다음과 같은 경우에는 의사의 진찰을 받아야 합니다.

• 신생아 집단 선별검사에서 갑상선기능 저하가 의심될 경우
• 제때에 머리를 가누지 못하거나 치아 발육부전 등의 성장 발달의 지연 증상이 보일 때
• 자라면서 지능 저하, 행동 및 언어 장애가 나타날 때 경우