1. 개요

남자로 분화하기 위하여는 성염색체가 XY이여야 하며, 여자로 분화하기 위하여는 성염색체가 XX이여야 합니다. 여자의 내부 및 외부 성기가 정상적인 여자의 것으로 분화하기 위하여는 X 염색체가 반드시 두개가 있어야 합니다. 또한 X 염색체에는 성장을 조절하는 유전자가 있다고 알려져 있습니다.

2. 동의어

터너증후군

3. 정의

터너 증후군은 X 염색체가 1개 소실되었거나, X 염색체가 소실이 안되어도 X 염색체의 구조적인 이상으로 X 염색체의 기능이 소실됨으로써 나타납니다.

4. 증상

1. 골격계의 이상 : 목이 짧고 개구리의 물갈퀴 같은 구조가 목에 있으며 팔꿈치가 휘어져 있습니다. 가슴이 갑옷을 입은 사람의 가슴처럼 벌어져 있으며 젖꼭지가 넓게 위치합니다.
2. 저신장증 : X 염색체의 기능 소실로 나타나며 생후 2~3세경부터 키가 작아지기 시작합니다. 치료를 안할 경우 최종 어른키는 140~145Cm 정도입니다.
3. 성선 기능 부전증 : X 염색체의 기능 이상으로 분화된 난소가 퇴화하여 정상적인 사춘기가 발현되지 않으며 성적 기능을 유지할 수 없습니다. 그러나 터너 증후군 환자의 20% 정도는 사춘기가 자발적으로 발현될 수 있으나 성적 기능 유지 및 임신은 힘듭니다.

5. 원인,병태 생리

원인은 모르며 배태아 세포의 분열시 X 염색체가 소실되어서 발생합니다. 유전 질환은 아니나 선천성 질환입니다.

6. 진단

1. 특징적인 모습
2. 저신장증
3. 염색체 검사

7. 경과,예후

치료를 하지 않을 경우

1. 저신장증
2. 성선 기능 부전증
3. 골다공증 : 여성 호르몬의 부족으로 인하여 발생합니다.

8. 합병증

1. 당뇨병
2. 자가면역 질환의 증가 : 갑상선 질환 등
3. 비만증
4. 골다공증

9. 치료

1. 저신장증 : 성장 호르몬을 가능하면 빨리 투여하여 최종 성인 키를 증가시킵니다.
2. 성선 기능 부전증 : 성장이 멈추면 여성 호르몬을 투여하여 사춘기 발현이 있게 하며 나아가서 월경을 유발시켜 여성으로서의 긍지를 가지게 합니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

여자아이의 경우

• 키가 작을 경우
• 사춘기 발현이 없을 때

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