1. 개요

정상 태아의 성분화에서는 정상 성염색체에 상응하는 성선과 생식기를 가집니다. 정상 남아는 고환 결정 인자에 의해 미분화 성선이 고환으로 분화됩니다. 재태 6~7주경 고환세포에서 생성된 뮬러관 억제인자는 뮬러관 발달을 억제, 퇴화시켜 남아에서 자궁 등이 형성되지 않도록 합니다. 재태 8주경이면 부고환·수정관 및 정액낭이 분화된다. 남성호르몬은 음낭과 음경이 발달되도록 합니다. 정상 여아의 성분화는 고환 결정 인자가 없으므로 고환이 형성되지 않고 뮬러관이 계속 발달하여 난관·자궁·질 등이 형성됩니다. 성분화 이상은 이러한 발달과정 중 한 단계에서만 이상이 생겨도 발생될 수 있습니다.

2. 동의어

성기 발달 이상, 반음양

3. 정의

형태학적으로 내부 생식기인 성선과 외부 생식기가 서로 일치히지 않는 경우를 말합니다.

4. 증상

생식기가 남자인지 여자인지 불분명하거나 남아에게서 고환이 만져지지 않거나 요도하열, 미소음경 등이 있을 수 있습니다. 여아는 생식기가 남성화를 보이거나 애매해 보일 수 있고 음핵의 비대를 보일 수 있습니다. 체형이 여성이고 외부 생식기도 여성이나 초경이 없는 수도 있습니다.

5. 원인,병태 생리

성분화 이상(반음양)은 여성 가성 반음양, 남성 가성 반음양, 진성 반음양 등으로 구분하는데 그 원인은 매우 다양합니다. 여성 가성 반음양은 난소가 있으나 외부 생식기는 남성화를 보이면서 애매하며 염색체 검사상 핵형은 여성입니다. 원인은 모체나 태아에서의 남성 호르몬 과잉분비입니다. 즉 선천성 부신 성기증후군, 모체의 난소종양 혹은 임신 중 산모가 안드로겐 약물을 복용한 경우입니다. 남성 가성 반음양은 염색체 핵형은 남성이지만 외부 성기는 불완전하게 남성화되어 애매하거나 혹은 완전 여성을 보입니다. 고환 조직의 발달은 정상부터 흔적만 남아 있는 경우까지 다양합니다. 여성 가성 반음양보다 원인이 다양하여 고환 분화 자체의 이상, 고환에서 생성되는 호르몬의 이상, 남성 호르몬 작용의 이상 등으로 발생할 수 있습니다.

6. 진단

반음양은 신생아 시기에 빨리 정확한 진단을 내려야 합니다. 염색체검사를 바로 시행하고 결과를 기다리는 동안에 골반 초음파검사로 자궁과 난소가 있는지 확인합니다. 만질 수 있는 성선 조직이 없으면서 자궁이 존재한다면 대부분의 경우 여성이 남성화된 경우입니다. 자궁이 없다면 대부분은 XY 핵형의 남성 가성 반음양입니다. 고환에서 남성 호르몬 생성이 정상인지 알아보기 위해 여러 가지 호르몬을 측정해야 합니다.

7. 경과,예후

8. 합병증

경우에 따라 종양이 발견되거나 성선 모세포종의 발생이 우려됩니다. 정신적·심리적 문제도 생깁니다.

9. 치료

소아환자의 성을 결정한 후 수술을 해줍니다. 필요에 따라 호르몬 치료도 해 줍니다. 여성 가성 반음양은 대부분 여성으로 성이 결정됩니다. 남성 가성 반음양에서 완전 여성화가 되어 있으면 여성으로 성이 결정되어야 합니다. 사춘기가 되면 남성화가 생길 수 있는 경우는 남성으로 성이 결정되어져야 합니다. 남성 호르몬 수용체 결함에 의한 경우 여성화가 어느 정도 있다면 여성으로 성이 결정됩니다. 남성 가성 반음양은 음경의 크기와 기능을 고려한 후 여성으로 성이 결정됩니다. 고환 조직이 남아 있다면 나중에 성선 모세포종 등의 발생이 우려되므로 고환을 제거하고 복잡한 질 성형술은 사춘기 이후에 해야합니다. 성 결정은 부모, 소아과 의사, 비뇨기과 의사 등의 합의하에 이루어져야 하고 경우에 따라서는 정신적·심리적 치료, 호르몬 치료가 요구됩니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

출생시 혹은 그 후에 생식기가 남자인지 여자인지 불분명하거나, 남아의 경우 고환이 만져지지 않거나 요도 하열, 미소음경 등이 있을 때, 여아의 경우 생식기가 남성화를 보이거나 애매하거나 음핵의 비대를 보일 경우, 체형이 여성이고 외부 생식기도 여성이나 초경이 없는 경우 등은 조기에 전문의의 진료를 받아야 합니다.

12.

13.