1. 정의

성장호르몬 분비 저하로 인하여 성장 호르몬 고유의 작용인 성장효과 및 대사효과의 감소로 인해 발생하는 질환입니다.
즉, 성장 호르몬은 뇌하수체에서 분비되는데, 신체에서 두 가지 작용을 가지고 있습니다. 하나는 성장효과이며 다른 하나는 대사효과로서 혈중의 당농도를 증가시키며, 지방분해를 일으킵니다.
성장효과는 성장 호르몬이 간 및 뼈에서 성장인자라는 물질을 생성하여 이 성장인자가 자라나는 뼈에 작용하여 이루어집니다. 뇌하수체 및 뇌하수체 상부에 존재하는 시상하부에 병변이 존재할 경우 성장호르몬 생성이 감소되며 이에 따른 성장 장애 질환을 성장 호르몬 결핍증이라고 합니다.

2. 증상

선천성 성장 호르몬 결핍증은 출생체중은 정상이나 태생 후 영아기 때 이유없이 혈당이 떨어져서 경련을 일으키기도 합니다. 또한 신생아기에 황달이 심하고 오래 지속됩니다. 생후 2세 이후부터 키가 자라지 않아 성장속도의 감소가 와서 키가 작아집니다.
생후 2~3세 이후에는 일년의 성장속도가 4~5cm 자라나 이 질병을 가지고 있는 환자에게는 1년에 4cm도 자라지 못하게 되고 결국에는 나이또래에 비하여 현저히 키가 작아집니다(저신장증). 또한 성장 호르몬 작용의 하나인 대사작용의 장애로 지방분해가 일어나지 않고 지방의 침착이 일어나서 비만이 발생하는데, 특히 복부비만이 현저해집니다.
후천성 성장 호르몬 결핍증도 마찬가지로 서서히 성장속도가 감소하며 키가 현저히 작은 저신장증이 발생합니다. 또한 서서히 전신 비만, 특히 복부비만이 현저해집니다.
기타 증상은 성장 호르몬 원인에 따라 다르나 후천성 성장 호르몬 결핍증의 가장 흔한 원인은 뇌종양이며 종양으로 인한 증상 이외에도 다른 뇌하수체 호르몬 결핍증의 증상도 나타날 수 있습니다.

3. 원인,병태 생리

선천성 성장 호르몬 결핍증은 유전적인 원인도 있으나 아주 드문 질환이며 대부분은 출생 발생하는 문제로 인하여 발생됩니다. 즉 태어날 때 둔위분만(엉덩이부터 아기가 분만 되는 경우)인 경우 머리에 심한 손상이 발생할 수 있으며 이로 인하여 뇌하수체 및 시상하부의 손상이 발생할 수 있습니다. 이외에도 감자분만(기계의 도움을 통하여 분만하는 것) 등의 주산기 문제로 인하여 뇌하수체 및 시상하부가 손상이 발생할 수 있습니다.
후천성 성장호르몬 결핍증은 대부분 뇌종양으로 인하여 발생합니다. 특히 뇌하수체, 시상하부에 발생하는 종양으로 대개 두개인두관종이 가장 흔한 원인입니다. 기타 조직구증, 생식세포종 등이 이 부위에 발생할 수 있습니다.
이 종양들은 일반적으로 두 가지 증상 중 하나로 발현되는데, 첫번째는 종양자체로 인한 증상으로 뇌압의 증가로 인한 두통, 구토 및 시력장애 등이 나타나고 두번째는 성장호르몬의 분비 문제로 인하여 발생하는 것으로 증상에서도 언급하였듯이 성장속도의 감소로 저신장증이 초래됩니다. 또한 일부 환자에서는 항이뇨 호르몬의 합성 및 분비 감소로 소변의 양이 증가하고 물을 많이 마시는 요붕증의 증상이 발현되어 내원하기도 합니다.
이외에도 뇌손상, 방사선 치료, 뇌염 및 뇌막염의 후유증, 염증성 질환 등에 의해서도 발생합니다.

4. 진단

다음과 같은 경우에 성장호르몬 결핍증을 의심할 수 있습니다.

• 성장속도가 1년에 4cm 미만입니다.
• 저신장증: 나이에 비하여 현저히 작습니다.
• 과거에 둔위분만한 병력이 있거나 영아기에 저혈당 및 심한 황달의 병력이 있을 때 진단합니다.
• 진찰상 복부비만이 심합니다.
• 뼈 나이를 찍어 (왼쪽 손 및 손목을 X-선 촬영) 실제 나이보다 현저히 어릴 때 진단합니다.

5. 경과,예후

시간이 갈 수록 성장 장애는 현저해지며 저신장증이 심해집니다. 치료를 하지 않을 경우 저신장증뿐만 아니라 사춘기 부전증이 있으며 복부비만이 심해져서 성인이 된 후에 소위 성인병(고혈압, 당뇨병, 고지혈증) 등의 발생율이 높아집니다.

6. 합병증

1. 사춘기 부전증
2. 비만으로 인한 합병증

7. 치료

성장 호르몬을 투여합니다. 성장 호르몬을 투여할 경우 원칙적으로 매일 투여하며 투여 방법은 피하주사로 일정한 양의 성장 호르몬을 일반적으로 자기 전에 매일 투여합니다.
현재 성장 호르몬은 성장 호르몬 결핍증으로 판명된 환자에서는 의료보험이 적용되나, 문제점은 의료보험이 적용되더라도 약값이 현저히 비싸다는 것입니다.
성장 호르몬 투여는 성장기 동안에는 성장을 위하여 매일 투여하며 일단 성장이 끝나면 다시 검사를 하여 성장 호르몬 결핍증이 존재하는가의 여부를 확인하고 성장 호르몬 결핍증이 계속적으로 존재할 경우 성인기에도 소량이지만 지속적으로 투여하는 것을 권하고 있습니다. 이유는 성장호르몬 부족으로 인하여 성인기의 비만이 발생하고 이로 인한 합병증이 발생하여 삶의 질뿐만 아니라 생존기간의 단축이 초래될 수 있기 때문입니다.
성장호르몬 결핍증 이외에도 다른 뇌하수체 호르몬 결핍증이 존재할 경우 결핍증이 있는 호르몬 투여가 필요합니다.

8. 예방법

둔위분만일 경우 제왕절개 등을 고려해야 합니다.

9. 이럴땐 의사에게

앞서 언급한 병력을 가지고 있거나 키가 현저하게 작으면서 비만이 있을 경우 성장클리닉을 방문하여 성장호르몬 결핍증 유무를 판정 받아야 합니다.