1. 개요

뮤코 다당이 조직 내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환으로 제 1형은 헐러(Hurler)증후군, 2형은 헌터(Hunter)증후군, 3형은 산필라포(Sanfilippo)증후군, 4형은 모르퀴오(Morquio)증후군, 6형은 마로토-라미(Maroteaux-Lamy)증후군, 7형은 슬라이(Sly)증후군으로 구분됩니다. 즉 관련된 효소의 결핍에 따라 다양한 증상을 보이는 특징을 가지며 대부분에서 뮤코다당의 축적에 심각한 지능 장애와 신체 이상 소견을 보이며 심한 경우 일찍 사망하게 됩니다. 이들 질환들은 일반적으로 임상적인 공통점을 보이는데 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 장기 비대현상 그리고 뼈와 얼굴 모양의 이상 등이 이에 해당합니다. 청각이나 시각, 호흡기 장애, 심장기능 장애, 관절이상 등이 자주 관찰됩니다. 이들 질환들은 제2형을 제외하고 모두 상염색체 열성에 의해 유전되며 2형은 성염색체 열성에 의해 유전됩니다.

2. 동의어

뮤코 다당체 침착증

3. 정의

뮤코 다당증은 라이소좀(lysosome)내에 glycosaminoglycan이라는 물질을 분해하는 효소들의 결핍에 의해 축적됨으로써 증상이 발생되는 유전질환으로 관련된 효소에 따라 증상이 매우 다양한 특징을 가집니다.

4. 증상

• 헐러(Hurler) 증후군: 가장 심한 형태로 영아기에 시작하여 10세 이전에 사망합니다. 지능 저하가 심하고 청력 소실이 흔합니다. 각막 혼탁, 망막 변성이 있고, 얼굴 모양이 조악해지며 간비종대가 심해집니다. 뼈의 심한 이상과 관절 변형, 척추후만 등이 나타나고, 뇌수종이 흔히 동반됩니다.
• 헌터(Hunter)증후군: 1형과 비슷하거나 가벼운 증상을 보입니다. 지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막 변성, 뇌수종 등의 신경학적 이상이 나타납니다. 각막 혼탁은 없으며 견갑골 부위의 결절성 피부변화가 특징적입니다.
• 산필라포(Sanfilippo)증후군: 신체의 이상은 가벼우나 지능의 손상이 심합니다.
• 모르퀴오(Morquio)증후군: 지능은 정상이고 각막 혼탁, 뼈 변형이 특징이며 골연골 이형성증과 감별이 필요합니다. 새가슴, 척추 후측만, 짧은 목 등이 심하게 나타납니다. 치상돌기의 발육부전으로 경추의 탈골이 흔히 옵니다.
• 마로토-라미(Maroteaux-Lamy)증후군: 뼈의 이상이 심하나 지능이 정상입니다. 뇌수종, 경부척수 압박의 증상이 올 수 있습니다.
• 슬라이(Sly)증후군: 간비종대, 가슴과 척수뼈의 이상 및 왜소증 등이 있습니다.

5. 원인,병태 생리

라이소좀(Lysosome)에 있는 효소들의 결핍에 의해 발생되는 데 예로서 1형의 경우 alpha-L-iduronidase 효소의 결핍으로 인해 발생되며 2형의 경우 iduronosulfate sulfatase의 결핍에 의해 발생됩니다.

6. 진단

임상적인 증상과 함께 소변 내 뮤코 다당의 증가확인으로 의심하게 되며, 효소 활성도 측정으로 확진이 가능합니다.

7. 경과,예후

제 1형의 경우 대개 10세 이전에 사망하며, 2형의 경우도 심한 경우는 1형과 비슷한 경로를 거치지만 경한 경우 좀더 오래살 수 있습니다. 6형에서는 경한 경우에는 간혹 20~30세 이후까지도 사는 경우가 있습니다.

8. 합병증

9. 치료

골수이식을 하는 경우 대부분 증상의 호전을 기대할 수 있으나 지능이나 신경학적 이상소견에는 일반적으로 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.

10. 예방법

효소검사 등을 통해 산전 검사가 가능합니다.

11. 이럴땐 의사에게

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