1. 정의

키가 자기 나이에 비하여 3 백분위수 미만일 경우, 즉 같은 나이의 소아 100명 중 3번째로 키가 작은 것을 말합니다.
일반적으로 태어나면서부터 생후 2세까지 급성장기를 가지며 2세 이후부터 사춘기가 올 때까지 완만한 성장을 합니다. 이 기간 동안 1년에 4 ~ 5cm 정도의 키가 크게 됩니다.
일단 사춘기가 오면 급성장을 하게 됩니다. 여자인 경우 10~11세 경부터 사춘기가 시작되어 유방이 발달합니다. 이 기간 중에 15~20cm 정도 자라게 되며 사춘기 발현 2~3년 후에 초경이 발생합니다. 일단 여아에게 초경이 발생하면 성장의 감소가 오게 되며 초경 후부터 사춘기가 끝날 때가지 4~5cm 정도 자라다 성장이 멈추게 됩니다.
남자인 경우 13~14세 경부터 사춘기가 시작되며 이 기간 중에 20~25cm 정도 자라게 됩니다.
성장은 유전적인 요인, 영양상태 및 호르몬에 의하여 조절됩니다. 이 세 가지 인자가 서로 정상적으로 상호작용하여야만 정상적인 성장을 이루게 되며, 만일 이들 인자 중 한 가지라도 결함이 있을 경우 성장장애를 가져옵니다. 유전적인 요인은 부모로부터 물려받게 됩니다.
즉 부모가 키가 클 경우 자식들도 키가 크고, 부모가 키가 작을 경우 자식들도 키가 작게될 가능성이 높습니다. 영양의 섭취도 성장에 중요한 역할을 하는데, 특히 단백질의 섭취가 중요합니다. 특히 출생 전 및 생후 초기의 영양상태가 중요한 것으로 알려져 있습니다. 전 세계적으로 성장 장애의 가장 흔한 원인은 아직도 영양결핍입니다.
성장에 관여하는 호르몬들은 여러 가지가 있으며 성장 호르몬, 갑상선 호르몬, 부신피질 호르몬, 성 호르몬 등이 성장에 관여합니다.
성장 호르몬은 뇌의 하수체라는 부위에서 분비되며 말 그대로 성장에 직접적으로 관여합니다.
갑상선 호르몬과 부신피질 호르몬은 직접적인 성장 효과는 없으나 성장 호르몬을 생성하는 데 없어서는 안될 중요한 호르몬들입니다. 만일 이들 호르몬의 결핍질환이 있을 경우 성장장애를 나타냅니다.
또한 어떤 만성질병으로 인하여 많은 양의 부신피질호르몬(소위 스테로이드제재)를 사용할 경우에도 성장 장애를 일으킵니다.
성 호르몬은 남녀에서 사춘기에 분비가 증가되며 이 호르몬이 뇌하수체에서의 성장 호르몬 생성을 수배로 증가시켜 사춘기 때 급성장을 유발시킵니다. 만일 성 호르몬이 부족할 경우 팔다리가 길어지는 환관증이 유발되며, 성 호르몬의 증가가 어린 나이에 나타나는 성조숙증인 경우에는 어른 키가 작아지는 문제가 생깁니다.

2. 증상

키가 작습니다.

3. 원인,병태 생리

성장 장애는 일차성 성장 장애와 이차성 성장 장애로 구분할 수 있습니다.
일차성 성장 장애는 키가 작은 원인이 자라나는 뼈 자체에 문제가 있는 것입니다. 여기에 속하는 질환에서는 성장속도가 정상보다 느리고 뼈 나이는 실제 나이와 큰 차이가 없는 것이 특징입니다. 이러한 질환의 환자들은 영양상태 등 좋은 환경적인 인자들이 있더라도 자라나지 못하게 됩니다. 유전 질환, 염색체 질환, 선천성 기형증후군 등이 대표적인 질환입니다.
이 분류에 속하면서 가장 흔한 원인이고 질병이 아닌 저신장증의 원인으로 유전성 저신장증이 있습니다. 이는 건강한 소아로서 부모의 키가 작고 성장속도는 정상이며 어른 키가 작은 것이 특징입니다.
이차성 성장장애는 키가 작은 원인이 뼈에 있는 것이 아니라 환경 적인 것에서 유래됩니다.
여기에 속하는 질환들은 성장 속도가 정상보다 낮고 뼈 나이가 실제나이에 비하여 현저히 감소되는 것이 특징이다. 즉 영양섭취 부족, 만성 질환, 성장 호르몬 결핍증, 갑상선 호르몬 결핍증, 성조숙증 등이 원인이 됩니다.
이 분류에 속하면서 가장 흔한 원인이고 질병이 아닌 저신장증의 원인으로 체질성 성장 지연이 있습니다. 이는 건강한 소아이면서 성장속도는 정상이고 서서히 자라나기 때문에 사춘기가 늦게 와서 남들보다 늦게까지 크는 경우입니다. 이 경우에는 어른 키가 정상이며 대개 부모들이 과거 소아기 때 이런 과거력을 가지고 있는 경우가 많습니다.

4. 진단

키가 작고 크다는 개념은 의학적인 것과 일반적인 것이 있습니다. 의학적으로 키가 작다는 것은 같은 나이 또래 100명의 소아들에서 키가 작은 3명에 속하는 것을 말합니다. 즉 의학적 용어로 3 백분위수 미만인 소아를 말하는 것이므로, 나머지 97명은 의학적으로 문제가 안되는 키를 가지고 있다는 것입니다. 이들 3명은 왜 키가 작은지에 대하여 검사해볼 필요가 있습니다.
그러나 일반적인 개념으로 키가 작다는 것은 상대적인 것입니다. 즉 나의 키가 175cm라도 키가 작다고 생각하면 키가 작은 것입니다. 따라서 많은 청소년들이 이러한 일반적인 개념을 가지고 키를 자기가 만족할 만한 수준까지 키워보려고 합니다. 청소년들의 이상적 키는 대개 연예인들을 대상으로 하여 모 연애인의 키가 185cm이므로 이들은 이 키까지 도달하여야 한다는 강박관념을 가지는 경우가 많습니다.
일단 키가 작아서 병원을 방문하였을 경우 키를 잽니다. 키를 재는 행위는 아주 정밀하게 이루어져야 합니다. 학교에서 신체검사 하듯 어설픈 키자에 의하여 측정된다는 것은 저신장증의 원인을 판단하는데 많은 오차를 갖게 됩니다. 따라서 국제적으로 공인된 키자가 있는 병원에서 키를 재어야 합니다.
또한 과거 1년 간 얼마나 자랐는지를 알아보아야 합니다. 이를 성장속도라고 하는데 마찬가지로 공인된 키자에 의하여 측정된 수치가 있어야 합니다. 사춘기가 없는 소아연령에서의 평균 성장속도는 일년에 4~5cm정도입니다. 만일 일년에 4cm 미만의 성장속도를 가질 경우 성장장애가 있다고 판단합니다.
부모의 키를 물어서 아이의 성장 잠재력을 판단한 다음 진찰을 하여 키가 작은 것과 진찰상의 특징과의 연관성을 판단하는데 이는 소아과 의사, 특히 소아 내분비학을 전공한 의사에 의해서 이루어져야 합니다.
다음으로 뼈 나이를 측정하는데 왼쪽 손 및 손목에 X-선 촬영을 합니다. 이는 소아의 실제 나이와 뼈 나이와의 차이가 있는지를 알아보기 위함이고 저신장증의 원인을 규명하는 데 빠질 수 없는 검사입니다. 이외에 확실한 원인 규명을 위하여 여러 가지 필요한 검사를 할 수 있습니다.

5. 치료

가장 중요한 치료는 원인 치료입니다. 만성 질환이 있으면 이 질환을 치료하여 주고, 영양결핍이 있을 경우 영양소를 공급하여 주며 호르몬의 결핍이 있을 경우 호르몬을 보충하여 주는 것입니다.
그러나 원인 치료를 할 수 없을 경우가 있으며 이러한 질환에서 성장장애를 호전시키는 방법에 대한 임상적 연구가 계속되어져 왔습니다.
저신장증의 치료 중 가장 큰 관심 대상이 되는 것은 성장 호르몬으로서 일반적으로 성장 호르몬을 투여하면 모든 소아들의 성장 속도가 증가되면서 최종적인 어른키가 커진다라는 잘못된 개념을 가지고 있습니다. 이는 잘못된 홍보, 매스컴의 잘못된 전달과 일반인들의 인식부족에 기인한다고 생각됩니다.
성장 호르몬으로 치료하여 최종적인 어른키가 커지는 질환은 현재까지 세가지 질환에 국한됩니다. 즉, 성장 호르몬 결핍증, 터너 증후군 및 만성 신부전증입니다.
성장 호르몬 결핍증은 태어날 당시 문제가 있다거나, 머리의 종양 치료 후에 발생하는 것으로 성장호르몬이 부족하므로 성장이 정상적으로 이루어질 수 없고 성장호르몬으로 치료시 현저한 효과를 가져올 수 있습니다.
터너 증후군은 여성으로 분화시키는 성염색체가 일부 소실 또는 기능적 이상으로 인하여 여성에게서 발생하는 질환으로 저신장증 및 사춘기 증후 부전증을 초래합니다. 최종 어른키는 140~143cm인데, 이 경우에도 성장호르몬을 치료할 경우 최종적인 어른키의 향상을 가져올 수 있습니다.
또한 만성 신부전증도 성장 호르몬의 치료로 어른키의 향상을 가져올 수 있다는 것이 밝혀져 현재 의학적인 적응증이 되었습니다.
그러나 저신장증의 원인 중 가장 흔한 것은 유전성 저신장증과 체질성 성장 지연으로 이러한 상태를 가지고 있는 소아들에서 성장호르몬을 투여하면 어른키의 향상을 가져올 수 있는지에 대한 관심이 되고 있습니다.
현재까지 외국에서 나온 임상적 연구 결과는 성장호르몬의 치료가 최종적인 어른키의 향상을 가져오지 못한다는 것이 공통된 의견입니다. 물론 성장 호르몬을 투여할 수 있으나 성장 호르몬의 불확실한 치료효과, 막대한 경제적 부담 및 성장 호르몬의 부작용 등을 고려하여야 합니다.
사춘기가 끝난 청소년들인 경우에는 키가 더 이상 자라지 못합니다. 특히 최종 어른키가 병적으로 작은 청소년들에서는 이 경우 더욱 정신적 문제가 심각해집니다. 따라서 10여 년 전부터 시행하여 온 다리를 늘려주는 수술도 생각해 볼 수 있습니다. 그러나 이 수술을 받기 위하여는 최종 어른키가 남자는 160cm 미만, 여자는 150cm 미만이 되어야 하며, 통증이 동반되고 2년 정도 휴학을 해야 합니다.
따라서 저신장을 가지고 있는 소아 및 청소년들은 올바른 키에 대한 개념을 가져야 하며 문제가 있다고 생각될 경우 반드시 성장클리닉을 방문하여 저신장의 원인이 병적인지 또는 정상적인 현상인지를 알아야 하며 이에 따른 올바른 처방을 받아야 합니다.
앞서도 언급하였듯이 키만 키워보겠다는 욕심을 가지고 있으면 실제로 쓸데없는 치료를 받게 되며 이에 따른 육체적, 정신적 희생뿐 아니라 경제적인 희생도 따르게 되므로 키를 키울 수 있다는 치료 방법을 소개 받더라도 반드시 객관적인 자료를 요구하여 전문가와 상의한 후에 그 방법을 수용하도록 하여야 합니다.