재생불량성 빈혈은 어떤 원인에 의해 여러가지 혈액세포의 조상세포가 손상되어 골수에서 성숙된 혈구가 생산되지 않아 생기는 병입니다. 즉 적혈구계, 골수구계(특히 중성구), 거핵세포계가 여러 정도로 감소함으로써 빈혈·세균감염증·출혈이 쉽게 일어납니다.

발생하는 원인에 따라 몇가지 질병의 형태가 있기 때문에 치료 방법이 약간 다르기는 하지만 중증인 경우에는 골수 이식이 가장 확실한 치료법입니다(60 ~ 90%의 완치율). 골수 이식을 할 수 없으면 면역요법을 하는데 약 40 ~ 60%의 치료율을 보입니다.

그 밖에도 단백합성 호르몬제(androgen 등)와 리치움 등의 여러 가지 약제를 쓰는데 반응률은 아주 낮습니다.

지지요법이 매우 중요한데 수혈과 감염에 대한 적극적인 대처입니다.

■ 동의어 :

재생불량성(aplastic) 범혈구 감소증, 재생불능성(aregenerative) 범혈구 감소증, 저형성(hypoplastic) 범혈구감소증. 판코니 빈혈

■ 정 의 :

골수는 혈구세포를 생산하는 조직인데 재생불량성 빈혈은 골수의 섬유화나 종양세포의 침윤 없이 골수의 저형성을 보이면서 말초혈액에서 범혈구 감소증을 나타내는 질환입니다.

이 질환은 편의상 빈혈로 분류되어 왔으나 실제로는 골수의 세 가지 전구세포군이 동시에 또는 시간을 두고 다 함께 연루되기 때문에 재생불량성(aplastic), 재생불능성(aregenerative) 또는 저형성(hypoplastic) 범혈구감소증 등으로 부르는 것이 더 정확한 표현입니다.

■ 증 상 :

출혈은 혈소판의 부족으로 기인하는데 가장 흔한 소견입니다. 점상 출혈, 반상 출혈, 자반 및 잦은 코피 등이고, 여성에서는 월경과다가 나타나기도 합니다.

적혈구 감소에 의해 빈혈 증상인 안면 창백, 피로, 호흡 곤란 등이 나타나고 과립구 특히 절대 중성구의 감소로 감염에 의한 발열, 구강점막의 궤양 등이 보입니다.

환자의 평균 연령은 25세 전후이기 때문에 비교적 어린 나이에 잘 생긴다고 할 수 있습니다.

간장이나 비장이 커지는 경우는 거의 없고 림프절이 커지지도 않습니다. 진행되거나 방치하면 심한 감염이나 출혈로 사망하게 되고 어린이의 경우 성장도 지연됩니다.

정상 골수(좌)와 재생불량성 빈혈의 비정성 골수 (우)

■ 원인/병태생리 :

골수에서 혈구를 생산하지 못하게 되는 것은 혈구의 전구세포(어미세포)의 수나 기능이 감소되어 있거나 이들이 성숙과 분화를 하는 데 필요한 물질이나 환경이 제대로 갖추어져 있지 않기 때문입니다.

이는 어떤 물질이 세포에 직접 독성으로 작용하기 때문이기도 하고, 면역반응을 일으켜 간접으로 작용하기도 합니다. 이러한 작용을 하는 원인으로는 화학물질이나 약물, 방사선, 감염, 임신, 면역 질환, 유전 질환 등 아주 다양하기 때문에 쉽게 원인을 찾을 수 없는 경우가 대부분이고 실제로 아무 원인을 찾을 수 없이 특발성으로 발생하기도 합니다.

특히 유전으로 발생하는 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 심장, 피부의 색소침착, 손가락 기형 등 여러 가지 선천성 기형을 동반하고 염색체가 잘 깨지며 따라서 치료방법도 다릅니다.

■ 진 단 :

우선 신체 검사상 위에서 설명한 증세들이 있는지 살펴보고 정맥혈을 채취하여 혈구 검사를 합니다. 혈색소, 혈소판, 백혈구(특히 중성구)가 감소되어 있고, 골수 검사를 하면 세포 충실도가 감소되어 있습니다.

이때 혈소판이 20.000/㎕, 과립구 500/㎕ 이하이고, 교정 망상구가 1% 이하, 골수세포 충실도가 25% 이하이면 중증으로 간주합니다.

■ 경과/예후 :

중증은 치료하지 않으면 그 반수가 6개월 내에 사망하는 것으로 보고되고 있습니다.

동종 골수 이식을 하면 약 80% 내외의 성공을 하고, 면역 억제요법을 하면 50% 내외가 치료됩니다.

■ 합병증 :

감염과 출혈이 가장 위험한 합병증입니다.

■ 치 료 :

경증이나 중등도의 경우는 관찰하면서 지지요법을 하다가 급히 진행되면 중증에 준하여 치료합니다. 중증은 조직 적합 항원(HLA)을 검사하여 맞지 않으면 면역요법을 하고, 맞으면 골수 이식을 합니다(성인은 나이에 따라 선택기준이 다름).

최근에는 비혈연 간 골수이식도 치료성적이 좋아지고 있습니다.