1. 정의

성조숙증이란 여아가 8세, 남아가 9세 이전에 제2차 성징이 발현되는 것을 말하는 것으로, 시상하부-뇌하수체-성선 축이 조기 성숙되어 오는 경우를 완전(진성 혹은 성선자극호르몬 의존성) 성조숙증, 그렇지 않은 경우를 불완전(가성 혹은 성선자극호르몬 비의존성) 성조숙증이라고 합니다.
유아기 이후 8~9세까지의 사춘기 전 단계는 시상하부-뇌하수체-성선 축이 휴식하고 있는 상태로 황체형성호르몬과 성호르몬이 측정되지 않거나 매우 낮습니다. 이 시기동안 시상하부와 뇌하수체의 활동이 억제되는 것은 소아가 분비하는 소량의 성호르몬에 의한 음성되먹이기 기전과 억제성 신경경로의 작용 때문인데 사춘기가 되면 시상하부-뇌하수체 축이 활성화하여 시상하부에서 성선자극호르몬, 방출 호르몬이 분비되고 야간 수면과 연관된 황체형성호르몬비가 파동성으로 나타나 결국 성선이 발달하고 사춘기가 발현(제2차 성징의 발현)됩니다.
여아에게 사춘기 시작의 초기 변화는 유방조직이 발달(breast bud)되는 것이며 6~12개월 이내에 음모가 발달되고 사춘기 급성장이 있은 후 초경이 있게 됩니다.
남아에게 사춘기 시작의 초기 변화는 고환이 커지는 것으로 고환의 세로길이가 2.5cm 이상이거나 고환 용적이 4 ml 이상이면 사춘기가 시작되었다고 봅니다.
따라서 성조숙증이란 여아가 8세, 남아가 9세 이전에 이러한 제2차 성징이 발현되는 것을 말하며 그 원인과 예후가 매우 다양하여 조기에 정확한 진단과 치료를 하지 못할 경우 매우 나쁜 결과를 초래할 수도 있습니다. 그러므로 흔한 질환은 아니지만 조기진단이 꼭 필요합니다.

2. 증상

진성 성조숙증의 경우 여아는 유방 비대, 음모 출현, 질 출혈, 남아는 고환 크기의 증가, 음경의 비대, 음모출현 등의 정상 사춘기 발달 형태를 보이며 배란 및 정자 형성이 가능하여 임신을 할 수도 있습니다.
신장과 체중의 증가와 골성숙이 촉진됩니다. 그러나 조기에 골단융합이 일어나므로 결국 최종 성인 신장은 저신장을 보입니다. 뇌종양을 가지고 있어도 성조숙증 이외에 특별한 증세가 없는 경우도 있습니다. 시상하부에 병변이 있는 증세로 요붕증, 무갈증, 이상 고열, 웃는 모양의 경련, 비만, 악액질 등이 나타날 수 있습니다.

3. 원인,병태 생리

성조숙증의 원인은 완전 성조숙증인 경우 기질적 병변 없이 오거나, 갑상선 기능 저하, 시상하부-뇌하수체의 기질적 병변(대부분의 경우는 종양) 등에 의해 올 수 있고 불완전 성조숙증일 경우 난소나 고환, 혹은 부신의 종양이나 과형성 등에 의해 올 수 있으며, 성선자극호르몬을 분비하는 종양에 의하거나 특별한 원인 없이 생길 수도 있습니다.
또 사춘기 발달의 변이로 유방 비대, 음모, 초경 등이 단독으로 나타나는 경우가 있는데 이들 중 유방 조기 발육증과 음모 조기 발생증이 가장 흔합니다.

4. 진단

병력청취는 발병 시기, 진행 속도, 약물 투여, 뇌염 및 경련 유무, 가족력 등에 관심을 두고 세심하게 합니다. 이학적 진찰은 신장·체중을 측정하고, 제2차 성징의 출현 정도, 색소침착, 여성형 유방 등을 관찰하며, 두개 내 및 복강 내 질환에 대한 진찰 및 신경학적·안과적 진찰을 자세히 합니다.
골성숙은 주로 왼쪽 손목을 X-ray로 찍어 보면 알수 있습니다. 성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하여 완전 성조숙증과 불완전 성조숙증을 감별 진단할 수 있습니다. 필요에 따라 입원하여 자세한 호르몬검사를 해야 합니다.

5. 경과,예후

성조숙증의 원인에 따라 다릅니다.

6. 합병증

신장과 체중의 증가와 골성숙이 촉진될 수 있고 조기에 골단융합이 일어나므로 결국 최종 성인 신장은 저신장을 보일 수 있습니다. 정신발육은 실제 연령에 맞게 발달되며 가끔씩 정서적 장애를 보일 수 있으나 심각한 정신적 문제는 드뭅니다. 합병증은 성조숙증의 근본 원인에 따라 모두 다릅니다.

7. 치료

근본 원인을 제거할 수 있으면 제거합니다. 즉 호르몬을 분비하는 종양을 발견하면 종양 제거가 우선입니다. 특발성인 경우 성선자극호르몬 분비호르몬제제를 사용할 수도 있습니다. 불완전 성조숙증일 경우 기타 호르몬제를 사용할 수도 있고, 유방 조기 발육증인 경우 정기적인 검사와 관찰만 하는 경우도 있습니다.

8. 예방법

특별한 예방법은 없으나 성장이 남들보다 빠르고 조숙 하다고 생각되면 전문의의 진찰 후 개인의 성장 특성을 기록하고 정기적인 검진을 함으로써 정상적인 조숙함과 성조숙증을 조기에 감별할 수 있습니다.

9. 이럴땐 의사에게

여아의 경우 8세 이전에 여성화(유방조직이 발달되거나 음모가 발달되고 초경이 있는 것)가 있거나, 남아의 경우 9세 이전에 남성화(키가 갑자기 크거나 변성기가 오고 성기가 커지는 것)가 있을 때는 성조숙에 대한 진찰을 받는 것이 좋습니다.