1. 개요

인체의 발육은 서로 상호작용을 하는 두 인자, 즉 유전적 요인과 환경적 요인의 영향을 받습니다. 유전적 요인은 이미 임신 당시부터 존재하며, 돌연변이가 일어나지 않는 한 일생 동안 변함이 없으나 환경적 요인은 항상 변하고 있습니다. 질병을 초래할 수 있는 유전학적 요인 중 염색체 이상이나 단일 돌연변이 유전자에 의한 질환들은 거의 모두 유전적으로 결정됩니다. 부분적으로 유전자에 의하여 결정되는 질환들은 여러 유전 인자와 환경과의 상호작용에 의하여 영향을 받습니다. 지금까지 보고된 바에 의하면 약 4천여 질환이 유전적 결함에 의해 생긴다고 합니다. 이와 같은 유전적 결함 가운데에는 생식세포에 담겨져서 다음 세대로 전해지는 경우와 불임이 되거나 혹은 어릴 때 발병하여 목숨을 잃기 때문에 다음 세대로 전해질 수 없는 경우가 있습니다. 유전적 이상에는 일반인은 전혀 보지도 듣지도 못한 것에서부터 흔히 보는 질환에 이르기까지, 그 기형 정도가 몹시 심한 것부터 양호한 것에 이르기까지 그 범위와 종류가 매우 다양합니다. 유전병이라 하여 태어날 때부터 증상이 나타나는 것이 아니라 성장하면서 비로소 알 수 있는 경우가 있습니다.

2. 동의어

가족성 종양(Familial tumor)

3. 정의

특정 암이 한 가족 내에서 집중적으로 나타나는 현상으로서 유전 양식은 주로 멘델의 법칙에 따라 우성 유전을 하는 종양을 말합니다.

4. 증상

유전성 종양의 증상은 그 종양의 원발 부위(처음 생긴 곳)에 따라 다르게 나타납니다. 각 종양의 항목을 참조하기 바랍니다.

5. 원인,병태 생리

본인은 아니지만 자기 가족에게 어떤 유전 질환이 있다고 한다면 이것은 큰 걱정거리가 될 것입니다. 가장 큰 걱정과 관심은 아마도 자기 자식이 과연 정상일 것인지, 혹은 유전질환을 물려받을 것인지에 대한 의문일 것입니다. 또한 현재 어떠한 대책이 준비되어 있는지 몹시 알고 싶을 것입니다. 먼저 유전적인 이상은 크게 멘델의 유전의 법칙을 따르는 경우와 이것을 벗어나는 다인자성 유전으로 구분할 수 있습니다. 그리고 멘델의 유전을 따르는 경우는 후손에게 전달되는 양상에 따라 우성 유전, 열성 유전, 반성 유전(남녀 성에 따르는 유전)으로 구분됩니다. 우성 유전이라 함은 문제가 되는 유전자를 아버지나 어머니 중 어느 한쪽에서만 물려받아도 이상을 나타내는데 충분한 경우를 말합니다. 즉 한쪽 분으로부터 정상의 유전자를 물려 받았다 하더라도 다른 한쪽으로부터 문제가 있는 유전자를 받았을 때에는 이 결함 유전자에 의해서 이상이 발생합니다. 멘델의 유전과는 달리 환경적 요인과 유전적 요인의 복합적인 작용에 의해서 형질이 결정되는 유전 현상도 있습니다. 그들 중에서 어느 편이 더 중요하게 작용하는지는 경우마다 다르고, 또 어느 쪽이 더 중요한지 평가하기란 거의 불가능합니다. 유전적 요인만 하더라도 둘 이상, 더 나아가 수십 가지의 유전자들이 한 형질에 관련되는 것이 일반적입니다. 이와 같은 유전 현상의 가장 중요한 특징은 여러 가지 요인에 의해 표현형(겉으로 나타나는 형태)이 영향을 받는다는 점입니다. 이러한 유전 현상들을 다인자성 유전이라 합니다. 대부분의 유전성 종양들 즉, 가족성 용종증, 유전성 대장암, 유전성 뇌종양, 유전성 망막 모세포종, 유전성 신경섬유종증 그리고 유전성 다발성 골종양 등이 우성 유전의 방식을 따릅니다. 멘델의 유전 법칙을 따르는 유전 현상에서는 후손에게 나타나는 발병위험률을 수학적 방법인 확률로 측정할 수 있습니다. 위에 기술한 우성 유전에 따른 종양의 경우 그 가족의 유전 이상을 물려받을 확률은 약 50%입니다.

6. 진단

암의 원인은 대부분이 주로 환경적 요인에 의한 것이지만 그 구체적인 요인에 대해서는 아직까지 불분명한 점이 많아서 암에 대한 적절한 예방조치를 취하는 데 어려움이 많은 것이 현실입니다. 그러나 전체 종양의 약 6% 정도는 유전적 요인에 의하여 발생하는 것으로 알려져 있어서 이를 유전성 종양이라고 하는데, 이들은 주로 멘델의 우성 유전의 방식을 따릅니다. 한 가족 내에 여러 명의 암 환자가 있는 경우는 유전적 요인이 관여하는지 항상 염두에 두어야 합니다. 외국의 보고에 의하면 종양 클리닉을 찾는 암 환자의 18%에서 환자의 직계 가족이나 형제 중에 암 환자가 있다고 하였습니다. 더욱이 어떤 경우에는 특정 암이 한 가족 내에서 집중적으로 나타나는 현상을 발견할 수 있어서 이런 경우를 유전성 암 증후군(가족성 암 증후군)이라고 정의하였습니다. 이 증후군의 특징은 첫째, 일반사람에 비하여 암이 일찍 발생하고, 둘째, 한 가족 내에 이환된 환자들에게 종양의 특징이 서로 유사한 양상을 보이며, 셋째, 부모·자식간에 수직전달(같은 종양이 이어감)을 나타낸다는 점입니다. 대표적인 유전성 암 증후군으로 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)이 있습니다. 이 증후군은 어린 나이에 연부 조직 육종(예를 들면 횡문근육종)과 골육종·뇌종양·유방암 등 여러 종류의 암들이 발생할 수 있는데 이것들 중 2개 이상의 암이 한 가족 내에 나타날 때 의심할 수 있습니다. 이 증후군은 대표적인 종양억제 유전자인 p53 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전성 종양이 가지는 의미는 유전성 종양에 관여하는 유전자의 이상 및 생화학적 기전에 대한 분자생물학적 연구를 통하여 발암기전을 알아낼 수 있다는 점입니다. 또한 가족력을 바탕으로 작성한 가계도를 통해 종양에 걸릴 가능성이 높은 고위험군에 속하는 가족 구성원들을 정기적으로 검진하여 암이 발생하더라도 조기에 진단·치료함으로써 완치시켜 줄 수 있다는 점입니다. 최근의 놀라운 분자생물학적 발전의 결과 유전성 암(가족성 암)의 유전에 관여하는 유전자들이 계속 발견되고 있습니다. 앞서 밝혔듯이 이들은 대부분 멘델의 우성 유전의 법칙을 따르며, 이에 관여하는 유전자들은 일반적으로 종양억제 유전자의 기능을 가지는 것으로 밝혀졌습니다. <표1> 현재까지 유전자의 위치 및 구조가 밝혀진 소아의 유전성 종양

질환	유전자 명칭	염색체 위치
망막 모세포종	RB1	13q14
윌름종양	WT1	11p13
리-프라우메니 증후군	p53	17p13
신경섬유종증 제1형	NF1	17q11
신경섬유종증 제2형	NF2	22q12

* p는 염색체의 단환(짧은 팔), q는 장완(긴팔) <표2> 유전자의 위치는 밝혀졌지만 구조는 불분명한 소아의 유전성 종양

질환	유전자 명칭	염색체 위치
신경모세포종	NB	1p36
벡위드-비데만 증후군	BWS	11p15
신세포암	RCC	3p14
결절성 경화증 1	TSC1	9q34
결절성 경화증 2	TSC2	16p13

7. 경과,예후

8. 합병증

9. 치료

원인 질환별 치료 방침에 따라 치료합니다. 그 중 신경섬유종증인 경우 모든 경우 치료할 필요는 없으며, 두개 내 종양이 생긴 경우는 치료가 필요합니다. 피부의 신경섬유종은 작은 경우에는 수술이 필요치 않습니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

13.