1. 개요

연부조직 육종은 표피와 내장 장기(visceral organ) 사이의 조직에서 발생하는 경우로서 이 중에서 가장 많은 것이 횡문근육종입니다. 횡문근(striated muscle)으로 발전할 태아 조직에서 기인하므로 근육조직이 있는 부위는 어디서든지 발생할 수 있으며, 때로는 방광이나 담관 같은 횡문근육이 없는 곳에서도 발생합니다. 국내에서는 연간 40~45명이 발생하며, 2 ~ 4세에 빈도가 가장 높습니다. 횡문근육종이 잘 발생하는 부위로는 머리와 목(38%), 비뇨생식기계(21%), 사지(18%), 몸통(7%), 후복막(7%) 등입니다. 머리와 목 부위에서는 주로 안구 주위(안와)와 비인후부·상악동·중이·얼굴·목 등입니다.

2. 동의어

3. 정의

횡문근(수의근육)에 생기는 소아암입니다.

4. 증상

횡문근육종의 주요 증상은 덩어리(종괴)가 만져지는 것입니다. 종양 발생 부위에 따라 증상이 다르게 나타납니다. 비인두 부위에 발생하면 코가 막히고, 입으로 숨쉬게 되며, 코피도 나고, 씹고 삼키기가 힘들게 됩니다. 이 부위는 림프선이 잘 발달되어 인접 부위인 머리 속(두개 내)이나 다른 부위로 종양의 전이가 잘 일어납니다. 두개골이 침범될 경우에는 뇌신경 마비, 시력 장애, 뇌압 상승으로 인한 두통·구토 등의 증상이 나타납니다. 얼굴이나 뺨에 발생할 때에는 국소 팽만, 통증 및 뇌신경 마비가 생깁니다. 안구 주위에 발생하는 경우에는 안구 돌출, 안구 주위의 부종, 눈꺼풀이 아래로 처지는 증상이 처음 나타나며, 통증이 뒤따릅니다. 중이(가운데 귀)에서 발생할 경우는 통증, 청력 감소나 소실, 만성으로 귀에서 물이 나오고, 가끔 귓속에 종양 덩어리가 보일 수도 있습니다. 더 진행하면 중추신경계로 펴져 나가서 뇌압 상승의 증상(두통·구역질·구토·보챔·경련), 뇌 신경 마비 등이 나타납니다. 몸통이나 사지의 횡문근육종은 덩어리가 생긴 후 없어지지 않고 계속 커져 병원을 찾게 됩니다. 비뇨생식기에 생기면 소변에 피가 섞이고, 요도가 막히면 자주 요도염이 생기며, 진찰시 덩어리가 만져집니다. 여자 아이인 경우 질부위에 생기면 포도송이 같은 덩어리가 질입구 근처에 보이고 출혈도 있으며, 요도 또는 직장 폐쇄의 증상이 나타날 수도 있습니다.

5. 원인,병태 생리

원인으로 알려진 한 가지는 비교적 젊은 나이의 성인에게 유방·뼈·뇌·연부조직 등에 암이 발생한 가족에게 횡문근육종 소아암 환자가 발생할 수 있는 리-프라우메니증후군(Li-Fraumeni syndrome)이 있습니다. 이것은 17번 염색체에 있는 p53 종양 억제 유전자의 돌연변이 때문입니다. 병리조직 소견으로 태아성(embryonal: 60%), 포도상(포도처럼 생긴 것, botryoid: 6%), 포상(폐포 또는 허파처럼 생긴 것, alveolar: 20%), 성인형 또는 다양형(adult or pleomorphic: 1%), 혼합형(mixed: 10%)이 있으며, 치료에 따른 반응에 따라 예후 양호성 조직과 예후 불량성 조직으로 구분합니다.

6. 진단

첫 증상이 나타나는 시기부터 조직검사를 하는 시기까지 상당한 시일이 경과하는 경우가 있습니다. 의심되는 부위의 종괴를 모두 수술로 떼어내서 병리조직 검사를 하는 것이 가장 좋으나 실제로는 떼어내기가 어려워 일부 조직검사만 시행합니다. 종양이 머리나 목에 발생한 경우는 CT스캔으로 머리뼈 하단부 침범이나 뇌가 있는 부위로 퍼졌는지 확인해야 합니다. 복부나 골반에 발생한 경우는 초음파검사나 CT스캔으로 암의 크기나 침범 부위 등을 검사합니다. 뼈에 퍼진 것이 의심되면 뼈의 방사선 동위원소 검사(뼈 스캔)를 하고, 골수의 전이가 의심되면 골수 검사를 시행해야 합니다. 횡문근육종은 혈액이나 림프액을 따라 퍼지므로 상기한 부위 외에도 폐전이를 알기 위해 폐 CT스캔을 시행합니다.

7. 경과,예후

종양의 발생 부위와 병리학적 조직 소견 그리고 병이 진행된 임상 단계가 예후를 결정합니다. 수술로 완전 제거가 된 경우일수록 예후가 좋습니다. 종양이 완전 제거된 경우에는 80~90%의 완치율을 보이며, 종양이 부분적으로 제거된 경우라도 2/3에서 장기 생존이 가능합니다. 그러나 전신으로 퍼진 경우는 예후가 불량합니다. 안구 주위, 비뇨생식기에서 발생한 경우는 예후가 좋고, 코·인후강·사지·흉부근육에서 발생한 경우는 예후가 좋지 않습니다.

8. 합병증

9. 치료

종양이 처음 생긴 장소, 병리 소견 및 종양이 진행된 임상 단계에 따라 치료 계획이 결정됩니다. 안구 주위, 전립선, 뇌막 주위에 발생했을 경우는 진단 목적의 조직검사만 시행하고, 항암제 치료와 방사선 치료를 시행합니다. 몸통·사지 및 고환 주위에 생긴 경우는 중요한 기관을 손상시키지 않거나 기능을 살리는 범위 내에서 가급적 모두 절제해 내고, 항암제치료와 방사선 치료를 시행합니다. 비뇨생식기에 발생한 경우는 우선 항암제 치료를 시행하고, 그 후 수술하여 모두 떼어내거나 방사선 치료를 시도할 수 있습니다. 주로 사용하는 항암제로는 actinomycin-D, cyclophosphamide, vincristine, adriamycin, ifosfamide, cisplatin, carboplatin, etoposide 등이며, 이들을 복합적으로 함께 사용합니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

팔·다리·머리 같은 몸의 일부에 덩어리가 있을 때에는 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.

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