1. 개요

척수성 근위축증(spinal muscular atrophy)은 영 유아에서 발생하는 치명적인 상염색체 열성 질환의 하나이며, 경한 형태의 경우도 Duchenne근이영양증에 이어 흔히 관찰되는 소아 신경근질환의 하나입니다.

2. 동의어

Werdnig-Hoffmann 증후군

3. 정의

척수성 근위축증은 척수의 전각세포나 뇌간핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 약화나 소실을 나타내는 임상적·유전학적으로 다양한(heterogeneous) 그룹을 말합니다. 지각신경세포는 정상이며 상부운동 뉴런 역시 이상이 없습니다. 척수성 근위축증의 분류는 정확한 생화학적·유전학적인 구분이 가능하지 않아 아직까지도 많은 문제점을 가지고 있으나 현재까지는 발생시기, 중한 정도, 침범 부위, 유전양상 등을 토대로 제 1형부터 4형까지 분류되고 있습니다.

4. 증상

제1형의 경우 태아기 혹은 영아 조기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사소실을 보이고 전형적인 개구리다리 모양(frog leg position)을 보이며 머리도 잘 가누지 못합니다. 호흡 곤란과 수유장애가 흔희 나타납니다. 2형의 경우 중간형으로 경한 근력 저하를 보이고 호흡 장애는 없으며 수유도 정상적으로 할 수 있습니다. 근력 저하가 점차 진행하고 걸을수 없게 됩니다. 3형의 경우 생후 24개월 이후에 발생하고 발병후 20~40여 년 간은 걸을 수도 있습니다.

5. 원인,병태 생리

1891년 오스트리아의 신경학자인 Guido Werdnig에 의해 근위성 척수성 근위축증 환자형제가 처음 보고되었고, 이어서 2년 후 독일의 신경학자인 Johann Hoffmann이 4명의 환자를 보고한 이래 많은 계통적인 연구가 진행되었으며, 1990년 척수성 근위축증에 대한 유전적인 위치가 알려져 염색체 5번의 장완의 5q11.2-q13.3 부위의 여러 유전자들의 결손이 원인으로 알려졌습니다. 이 중 가장 중요한 결손은 SMN유전자의 동형 접합성 결손과 NAIP유전자의 동형 접합성 결손임이 밝혀졌습니다.

6. 진단

근전도·신경전도·근육생검 등으로 진단이 가능하며 최근에는 혈액에서 채취한 DNA분석을 통해 진단이 가능하기도 합니다.

7. 경과,예후

1형의 경우 대부분 2세 이전에 호흡곤란 등으로 사망하며 2형의 경우도 대부분 10세 이전에 사망하나 때로는 더 오래 살기도 합니다.

8. 합병증

호흡 곤란, 수유 곤란, 척추측만, 관절구축

9. 치료

병의 경과를 늦출 수 있는 치료방법은 없으며 척추 및 관절변형에 대한 처치, 물리치료 및 일상생활에 대한 보조요법, 수유 곤란시 적절한 영양공급을 위한 튜브사용 등이 있습니다.

10. 예방법

유전자 분석을 통한 산전 검사가 가능할 수 있으며 이를 위해서는 반드시 전문의와 상의하도록 해야 합니다.

11. 이럴땐 의사에게

출생시부터 수유 곤란, 호흡 곤란, 늘어짐 등의 증세가 있을 경우, 혹은 성장하면서 근력저하를 보이는 경우에는 전문의에게 찾아가야 합니다.

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