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관련질환

 렛트 증후군

 


1. 개요

아직 원인이 밝혀지지 않은 퇴행성 신경 질환으로 여아에서만 보이는 질환입니다.


2. 동의어


3. 정의


4. 증상

여자 어린이에게만 나타나는 질병으로 생후 1세경까지 정상적으로 발달하다가 언어의 퇴행이 심해지면서 점차 소두증이 됩니다. 보행실조가 뚜렷해지고 손의 미세한 떨림이 초기 증상이며 숨쉬는 것이 불규칙해지며 한숨쉬는 모양이 자주 나타납니다. 2세나 3세경에 렛트 증후군의 진단적 특징인 양손을 비비며 손을 씻는 모양이 나타납니다. 자폐적인 행동과 경련도 보이지만 그 이후 질병의 진행은 정지됩니다.


5. 원인,병태 생리

원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 아마도 X염색체 우성의 방식으로 유전되어 남아는 태아기에 사망하는 것으로 추정됩니다.


6. 진단

병의 진행을 듣고 내리거나 위에서 말씀드린 경과를 보는 임상적 진단입니다.


7. 경과,예후

사춘기나 20대에 사망합니다. 심장의 부정맥으로 갑작스럽게 사망하기도 합니다.


8. 합병증


9. 치료

경련에 항간질약제를 사용합니다.


10. 예방법


11. 이럴땐 의사에게


12.


13.