1. 개요

묘성 증후군은 1963년 Lejeune 등에 의해 처음으로 보고된 염색체 이상 질환으로 5번 염색체 단완(short arm)의 일부의 결실이 원인입니다. 염색체의 결실의 크기는 아주 미세한 것부터 단완 전체를 포함하는 등 다양하며 5p15.2를 포함합니다. 대부분의 환자는 집안 내력이 없이 돌연변이식으로 나타나나 약 12% 정도에서는 한쪽 부모의 전좌(translocation)가 있는 염색체가 비균형적으로 자식에게 전해지는 경우에 나타나기도 합니다.

2. 동의어

Cat cry syndrome

3. 정의

염색체 5번 단완의 p15.2 부위의 결실로 인한 일련의 증상입니다.

4. 증상

임상 증상은 신생아의 경우 마치 고양이 울음소리와 같은 높은 톤의 울음소리가 특징이며 이는 진단적 가치로 중요합니다. 그외에 소두증, 둥근 얼굴 모양, 양미간 격리, 작은 턱, 낮은 귀 위치, 근육 긴장도 저하 등이 특징이며, 그외에도 심한 정신 및 지능 장애를 동반합니다.

5. 원인,병태 생리

이 질환은 약 2만 내지 5만 명 신생아 중 1명 정도의 빈도로 발생하며 사람에게 나타나는 가장 흔한 유전자 결실 증후군의 하나입니다. 염색체 5p15 부위의 결실이 원인이며 결과적으로 해당부위 유전자의 결실이 여러 가지 임상 증상의 원인이 된다고 할 수 있으나 그 중 어느 유전자가 결정적인 역할을 하는지는 알려지지 않았습니다.

6. 진단

진단은 염색체 검사나 유전자 검사를 통해 염색체 5p15 부위의 결실을 확인합니다.

7. 경과,예후

대부분의 소아환자는 어린 나이에 사망하는 경우가 많고 간혹 성인이 되도록 생존하는 수가 있으나 지능이 낮아 예후는 좋지 않다고 할 수 있습니다. IQ는 평균 약 20 정도입니다.

8. 합병증

합병증은 대개 동반된 여러 가지 기형 등으로 문제가 되는 경우가 많습니다.

9. 치료

치료는 염색체 질환이므로 근본적으로 염색체를 치료대상으로 하는 것은 불가능하며 동반된 기형 등의 외과적인 처치나 물리치료 등을 통한 근력의 회복 등이 있습니다.

10. 예방법

집안 내력이 없는 경우는 예방이 불가능하며 단, 첫째 아이가 환자이든지 집안 내력이 있는 경우는 임신 초기에 융모막 검사 등을 통해 진단이 가능합니다.

11. 이럴땐 의사에게

집안에 환자가 있다든지 또는 부모 중 한 사람이 염색체 이상이 있는 경우는 유전학 전문의에게 상담 및 검사를 해보도록 합니다.

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