1. 개요

신경섬유종증은 여러 형이 있으며 그 중 가장 흔한 제 1형을 Recklinghausen병이라고 하며 피부의 갈색반점, 다발성 신경 섬유종, 홍채에 발생하는 작은 색조를 가진 과오종인 리쉬결절(Lisch nodule)의 특징적 소견을 가집니다. 상염색체 우성에 의해 유전되며 이 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의깊은 관찰이 필요합니다.

2. 동의어

Recklinghausen disease

3. 정의

4. 증상

신경피부질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에게나 발병합니다. 갈색반점(cafe au lait spot)은 전신의 피부, 특히 등·흉부·사지의 굴측에 잘 나타납니다. 신경섬유종은 말초신경의주행에 따라 잘 호발하나 척수자율신경과 뇌신경에도 발생하고, 뇌·척수에 수막종(meningioma), 교종(glioma) 등과 같은 암이 발생할 수 있으며 피부·눈·뼈 등에도 이상소견을 보일 수 있습니다. 환자의 10%에서 정신발달 지연이 관찰되고 학습능력의 장애, 행동, 운동 기능 등에 장애를 보일 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

제 1형은 염색체 17번의 장완에 존재하는 유전자의 결함으로 인해 발생되며, 2형의 경우 염색체 22번의 장완에 존재하는 유전자의 결함에 의해 발생됩니다.

6. 진단

사춘기 이전의 경우 최대지름이 5mm 이상, 사춘기 이후이면 최대지름이 15mm 이상의 갈색반점이 6개 이상, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, optic glioma(눈의 종양), 2개 이상의 신경섬유종 혹은 1개 이상의 plexiform neuroma(신경종), 전형적인 골 병변, 2개 이상의 리쉬 결절(Lisch nodule), 1도 친척에서의 환자발생 가족력 등의 조건 중 2개 이상이면 진단할 수 있습니다. 제 2 신경섬유종은 전체 신경섬유종증의 10%를 차치하는데 양측성 제 8뇌신경의 신경종, 혹은 일측성의 신경종, 신경섬유종, 뇌수막종, 교종(glioma), schmannoma, 연소형 posterior subcapsular lenticular opacity 중 2가지가 관찰될 때 2형으로 진단됩니다.

7. 경과,예후

추적 관찰시 뇌종양 발생빈도가 높아 정기적인 CT촬영이나 MRI검사가 필요합니다.

8. 합병증

9. 치료

1, 2형 모두 발현되는 증상에 대한 치료를 주로 합니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

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