1. 개요

상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 간·뇌·신장 및 각막에 구리가 침착되는 질환입니다. 간경변증을 동반한 진행성의 만성 간염, 신경학적 손상, 신세뇨관 기능 장애 및 각막환 등이 특징적으로 나타납니다. 간 조직검사, 소변 내 구리배출 증가 등으로 진단이 가능하며 치료로는 d-penicillamine이 효과적입니다.

2. 동의어

윌슨씨병, wilson disease, hepatolenticular degeneration

3. 정의

상염색체 열성으로 유전되며 원인유전자는 염색체 13번의 장완에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이로 인해 간·뇌·신장 등에 구리가 축적되어 조직손상을 초래하는 대사질환입니다.

4. 증상

간경변증을 동반한 진행성의 만성 간염, 신경학적 손상, 신세뇨관 기능 장애, 각막환 등이 특징입니다. 그러나 다양한 형태로 발병되어 나타나므로 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈성 빈혈, 뼈의 이상, 혈뇨 등이 있을 수 있습니다. 어린 나이의 경우 신경학적 이상은 거의 없고 간기능 이상으로 오는 경우가 많으며 늦게 발병되는 경우 신경학적 증상이 주된 증상입니다. 신경계 이상으로는 행동 이상, 진전, 강직, 구음 장애, 연하 장애, 행동의 어색함 등이 있습니다.

5. 원인,병태 생리

윌슨병은 전 세계적으로 3만 명의 1명꼴로 발생되는 상염색체 열성 질환으로 보인자율은 1/90로 비교적 흔한 유전질환의 하나입니다. 지금까지 윌슨병에서 알려진 가장 중요한 장애는 구리가 ceruloplasmin에 흡수되는 데 이상이 있는 것과 담도로 구리 배출이 감소되어 있다는 점입니다. 염색체 13q14-21에 존재하는 윌슨병 유전자(WND gene)는 1993년 발견되었으며 이 유전자의 돌연변이에 의해 질병이 발생합니다. 윌슨 유전자에 대한 돌연변이 연구는 유전자 발견 이후 집중적으로 이루어짐으로써 돌연변이 양상이 동·서양 간에 차이가 있음이 확인되었습니다. 한국인의 경우 exon 8에 위치하고 있는 R778L이 가장 흔한 것으로 최근 밝혀졌으며 빈도가 약 30%에 이릅니다.

6. 진단

윌슨병의 진단은 다음의 4개 중 2개 이상일 때 가능합니다.